--- title: "Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — оценка и диагностика" tags: - детствосдвг - психиатрия - UpToDate category: "Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ" hub: "[[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]]" --- # Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — оценка и диагностика > **Раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]] > **Статус:** Доказательная медицина (UpToDate) --- Авторы:Мэрилин Огастин, доктор медициныЛ. Эрик фон Хан, доктор медицины Редактор раздела:Роберт Г. Фойгт, доктор медицины, FAAP Заместитель редактора:Нилуфар Техрани, доктор медицины Все темы обновляются по мере появления новых доказательств и завершения процесса рецензирования.Обзор литературы актуальен до: ВВЕДЕНИЕ — Расстройство аутистического спектра (РАС) — это биологически основанное нейроразвивающее расстройство, характеризующееся стойкими нарушениями в социальной коммуникации и взаимодействии, а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности. Взрослые активисты с РАС рассматривают аутизм как личную черту, которая является пожизненной частью идентичности индивида, и предпочитают язык, ориентированный на идентичность (например, «аутичный индивид»), а не «человек с аутизмом». Они также предпочитают термин «аутизм» вместо «расстройства аутистического спектра». Мы уважаем эти точки зрения. В этой теме мы используем термин «расстройство аутистического спектра (РАС)» и выражение «человек-первое» в соответствии с диагностической терминологией и распространённым стилем, используемым в медицинских журналах. Однако клиницисты должны быть чуткими к изменениям в терминологии и уточнять индивидуальные предпочтения при обсуждении с пациентами. Оценка и диагностика РАС будут рассмотрены здесь. Мониторинг и скрининг на РАС, а также терминология, эпидемиология, патогенез, клинические особенности и лечение РАС обсуждаются отдельно. ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: наблюдение и скрининг в первичной медико-санитарной помощи».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза».) РОЛЬ КЛИНИЦИСТА ПЕРВИЧНОЙ ПОМОЩИ ●**Надзор для** **ранней идентификации **– Врачи первичной помощи могут выявлять детей с риском РАС с помощью рутинного мониторинга и скрининга развития, поведения и специфического для РАС с использованием валидированных, стандартизированных мер в сочетании с клиническим суждением. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: наблюдение и скрининг в первичной медико-санитарной помощи» и «Развитие-поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи».) РАС следует подозревать у детей с нарушениями в социальном взаимодействии, которые не лучше объясняются нарушением когнитивных навыков. Аномальные социальные взаимодействия обусловлены ограниченными навыками социального общения (например, трудности с социальным вниманием и диадические разговоры с ограниченной способностью понимать чужую точку зрения), а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности (и/или усилением или снижением реакций на сенсорные переживания). (См. раздел «Диагностические критерии» ниже и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Терминология».) ●**Инициировать обследование на РАС и сопутствующие состояния **—** **хотя многим детям необходимо обратиться к специалисту для диагностической оценки, врачи первичной помощи и детские психологи, хорошо знакомые с применением Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам, критерии Пятого издания текста (DSM-5-TR) для РАС могут поставить первоначальный клинический диагноз и оценить наличие любых сопутствующих или связанных состояний. Врач первичной помощи может поставить диагноз РАС с помощью скрининговых инструментов первого и второго уровня в сочетании с комплексной клинической оценкой, если у него есть достаточный клинический опыт и подготовка по использованию этих инструментов. Комплексная оценка РАС, включая диагностические и скрининговые инструменты, обсуждается более подробно в других местах. (См. раздел «Комплексная оценка » ниже и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».)** ** Клинический диагноз, поставленный врачом первичной помощи ребёнка или детским психологом, может облегчить страховое покрытие для инициации специализированных услуг по РАС (например, прикладной поведенческий анализ [ABA]) [1]. Также это часто принимается школами при определении необходимости специализированного обучения. Однако, хотя клинические критерии существенно пересекаются с образовательными критериями, они не совпадают. В Соединённых Штатах для доступа к интенсивным поведенческим вмешательствам (например, ABA) из страхового плана ребенка может потребоваться окончательный диагноз с помощью диагностического инструмента. Поэтому важно проверить местную систему образования и требования к страхованию для данного диагноза, чтобы дать молодежи право на лечение [2,3]. ●**Направление для окончательного диагноза** — Дети, выявленные как группы риска РАС с помощью наблюдения или скрининга, чей врач первичной помощи не уверен в диагнозе или не нуждается в дополнительном подтверждении диагноза с помощью диагностического инструмента****, должны быть направлены к специалисту (например, педиатру по развитию и поведению, детскому психиатру, детскому неврологу, [нейро]психологу с экспертизой в области РАС) для комплексной оценки с целью установления Диагноз [4-6]. Для точного и правильного диагноза обычно требуется специалист с опытом диагностики и лечения РАС, желательно с участием различных дисциплин для оценки основных симптомов, функциональных нарушений, тяжести и сопутствующих состояний [4,5,7-11]. ●**Направление на развитие и другие вмешательства **— врачи первичной помощи, подозревающие наличие РАС у ребёнка, должны направить ребёнка на услуги по развитию и поведению, даже если** **** **диагноз подтвердил специалист. В Соединённых Штатах услуги предоставляются через раннее вмешательство (для детей <36 месяцев) или через государственную систему школ (для детей ≥36 месяцев). Контактная информация для раннего вмешательства по штатам доступна через Центры по контролю и профилактике заболеваний. Кроме того, врач первичной медицинской помощи может инициировать направления и консультировать семью по вопросам специфических вмешательств при РАС, а также оказывать постоянную профилактическую помощь. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Роль врача первичной медицинской помощи» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Методы лечения».) Врач первичной помощи также может направить ребёнка на поддерживающую помощь (например, навигатор по аутизму) (таблица 1) и рекомендовать другие вмешательства, которые семья может оказать ребёнку в ожидании других услуг или специализированной оценки. Тип вмешательства варьируется в зависимости от опасений родителей/опекунов и результатов оценки развития [12]. Такие вмешательства не всегда специфичны для РАС, но могут поддерживать семью до окончательного диагноза. Примеры конкретных проблем и вмешательств включают: •**Трудности с коммуникацией** — родители и опекуны могут попробовать использовать визуальные поддержки, избегая абстрактных терминов (например, метафор, идиомы) и давать конкретные и чёткие инструкции при общении с ребёнком. 2">•**Нетипичный язык** — родители и опекуны могут использовать иллюстрированные книги для развития раннего чтения, понимания языка и выразительных языковых навыков. Не менее важно, что книги могут способствовать развитию социальных коммуникативных навыков через формирование совместного внимания, осознанности людей (включая их чувства, мысли и убеждения), а также навыков повествования и разговора ребёнка. (См. раздел «Задержка выразительной речи («позднее говорение») у маленьких детей», раздел «Профилактика».) • **Глобальная задержка развития** — родители/опекуны могут стимулировать языковое и когнитивное развитие через социальные возможности и языковую стимуляцию, как описано в предыдущем пункте. • **Трудности с выполнением рутинных ежедневных дел или переходом между ними **— Родители/опекуны могут использовать визуальное (например, картиночное) расписание или социальную историю, чтобы напоминать детям, что им нужно делать, когда это нужно делать и когда они могут ожидать занятий, которые им нравятся (например, время перед экраном). Например, расписания с изображениями помогают детям с ограниченными языковыми навыками понимать, когда нужно выполнять задачи и распорядки, а также когда разрешены привилегии. Социальные истории помогают детям справляться с новыми или редкими событиями, такими как поездка к врачу или путешествие на самолёте. Примеры социальных историй доступны онлайн. • **Задержки в социализации** — Клиницист может направить специалиста в группу с контролируемыми общественными играми или группу социальных навыков (в дополнение к услугам по развитию и поведению). •**Управление сложным поведением **— дети и подростки с РАС часто испытывают трудности с саморегуляцией и проявляют сложные проявления поведения (например, гиперактивность, тревожность, агрессия; сенсорная гипо- и гиперчувствительность). Врач может направить родителей и опекунов на основанную на доказательствах программу обучения родителей и опекунов, такую как Triple P (Позитивные программы воспитания), Терапия взаимодействия между родителями и детьми или Incredible Years [13]. Эти программы являются первоклассными методами терапии, которые могут обучить родителей/опекунов установлению позитивных отношений между родителем и ребёнком, а также здоровым привыкам и поведению (например, хорошим привычкам сна и питания, распорядкам и привилегиям) [14-16]. Однако для их эффективности требуется обучение родителей и опекунов, а также более строгое соблюдение. Поэтому могут потребоваться более специализированные вмешательства (например, модификация окружающей среды и обучение навыкам саморегуляции), чтобы помочь детям справляться с определённым поведением (например, гневом, тревогой). Врач может помочь родителям и опекунам выявить и предоставить консультации по изменениям окружающей среды для управления этими проблемами, когда это возможно. Например, использование наушников помогает справляться с гиперотзывчивостью, снижая уровень шума, а регулярные расписания помогают справляться с тревожностью, избегая нарушений рутины. • **Справляться со сложным поведением** — Родители и опекуны обладают разными способностями переносить сложное поведение. Клиницист может обсудить с ними концепцию темперамента, назначить шкалу темперамента (например, одну из шкал из The Preventative Ounce [доступна с платным членом семьи]) для ребёнка и родителя/опекуна, а также обсудить «хорошее соответствие» (то есть сравнение темперамента ребёнка с темпераментом людей в его окружении) [17,18]. Отдельные поведенческие вмешательства для детей с РАС обсуждаются отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства».) КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА Цели — Эталонный стандарт для оценки ребенка на РАС состоит из комплексной диагностической оценки. Цели комплексной диагностической оценки заключаются в определении [4,5,10,19,20]: ●Если симптомы ребёнка соответствуют установленным диагностическим критериям РАС. (См. раздел «Диагностические критерии » ниже.) ●Уровень функционирования ребёнка и нейроразвивающий профиль сильных и слабых сторон, что влияет на индивидуальный план управления. (См. ниже «Оценка сопутствующих состояний» и «Оценка тяжести» ниже.) ●Есть ли у ребёнка РАС, другое состояние (таблица 2 и 3); или РАС и связанное с этим состояние, такое как интеллектуальные или языковые нарушения. (См. ниже «Оценка по сопутствующим состояниям » и «Дифференциальная диагностика » ниже.) Оценщик(и) — Комплексная оценка может быть проведена индивидуальным клиницистом (например, врачом первичной помощи, детским психологом, педиатром по развитию и поведенческим образованием), имеющим опыт диагностики и управления РАС, или мультидисциплинарной командой с ведущим специалистом, обладающим этой экспертизой. В мультидисциплинарную команду могут входить педиатр по развитию и поведению, детский психиатр, детский невролог или (нейро)психолог, логопед и педагог [4-11,19]. Каждый член команды может оценивать ребёнка на одном скоординированном приёме или индивидуально на разных встречах. Видеовизиты могут способствовать наблюдению за ребёнком в естественных социальных условиях. ** ** История — Анамнез обычно получается от родителей или опекунов. Учителя, специалисты по уходу за детьми и терапевты также могут предоставить важную информацию [21]. Важные аспекты истории включают [4,10,22]: ●**Ранние симптомы РАС (дети <5 лет) **– У младших детей важно пересматривать историю развития, уделяя особое внимание ранним социально-эмоциональным и языковым этапам, игровым навыкам и поведению, а также потере навыков (таблица 4 и 5). Особенно полезно спросить о: •Нарушения социальной коммуникации и взаимодействия, такие как: -Отсутствие или ограниченный интерес к играм с другими детьми, либо ограниченные воображаемые игры (например, имитация социальных мероприятий или событий в рамках игры с куклами или мягкими игрушками). -Отсутствие или ограниченная отзывчивость при обращении по имени, общее удовольствие с родителем/опекуном, использование зрительного контакта во время общения и использование указания как средства общения. •Повторяющиеся поведения/ограниченные интересы и нетипичные сенсорные реакции, такие как: -Взмахивания крыльев, вращение, вращение или чрезмерная сосредоточенность на определённых видах игровых занятий (например, поезда, автомобили или другие механические интересы), часто с явным исключением других занятий, соответствующих возрасту. -Усиление или снижение реакций на сенсорные переживания (например, чувствительность к шуму или текстуре, ограниченный кудрикТ, ищущий сенсорный сигнал). ●**Симптомы РАС у детей школьного возраста и подростков – симптомы **РАС у старших детей** **варьируются в зависимости от уровня развития ребёнка на момент обращения. Старшие дети с РАС часто испытывают трудности с поочерёдным взаимодействием или разговором в игре, проявляют ограниченные навыки невербального общения (например, зрительный контакт или изменения мимики, жестов и интонации), а также испытывают трудности с пониманием выражений или метафор (например, «идёт дождь из кошек и собак») (таблица 5). Симптомы РАС также могут различаться в зависимости от пола. Например, у девочек с РАС могут проявляться менее выраженные симптомы (например, ритуализированное поведение и социальное функционирование), что может создавать диагностические трудности, как обсуждается ниже. (См. раздел «Влияние пола на диагностику» ниже.) Полезно получить конкретную информацию о: •Социальное и коммуникативное поведение, такие как: -Качество привязанности к членам семьи: Ребенок общается с основными опекунами или обращается к ним за помощью и поддержкой? -Уровень интереса к общению с другими: Проявляет ли ребёнок интерес к общению со сверстниками или взрослыми? Попытки взаимодействия направлены только на удовлетворение желаний и потребностей ребёнка или они также подразумевают интерес к социальному взаимодействию? -Способность успешно социализироваться с помощью соответствующего поведения в коммуникации и взаимодействии: делает ли ребёнок социальные запросы сверстникам или взрослым, и способен ли он реагировать на социальные запросы других? Социальные запросы типичны или нетипичны? Например, типичным социальным запросом может быть сказать «привет» или задать вопрос. Нетипичная социальная попытка — слишком близко приблизиться к собеседнику или подтолкнуть или прикоснуться к неуместному способу. -Развитие отношений со сверстниками и дружбы: способен ли ребёнок развивать соответствующие возрасту отношения с сверстниками и поддерживать дружбу? Может ли ребёнок различать, кто друг, а кто знакомый или незнакомый? -Способность делать выводы о чувствах, намерениях или убеждениях другого человека: ошибается ли ребёнок в интерпретации намерений и чувств других? Возникают ли эти ошибки в социальных взаимодействиях в реальном времени или они также происходят при просмотре фотографий или чтении книг? -Способность к самосознанию и восприятию перспективы: есть ли у ребёнка понимание социальных и поведенческих проблем и их роли в отношениях? •Ритуализированные поступки и нетипичные сенсорные реакции, такие как: -Повторяющееся/стереотипное поведение (например, хлопание руками, вращение себя или предметов, раскачивание, эхолалия). -Настойчивость в однообразии или негибком поведении (например, привередливое питание, например, употребление определённых продуктов в определённом порядке); трудности с переносом переходов или изменений в распорядке; частые истерики. -Очень специфические или механические интересы (например, поезда, линии метро, пылесосы, потолочные вентиляторы, спортивные результаты, виды лака для ногтей). -Усиленная или сниженная реакция на сенсорные стимулы и необычное визуальное поведение (например, пристальное внимание к предметам, занятость частями игрушек). ●**Связанные симптомы и состояния **—** **например: •Значительное нарушение пищи (включая пику), сна или посещения туалета •Самоповреждение •Изъятия •Депрессия (у подростков и взрослых) •Тревога •Языковые и учебные трудности •Проблемы с вниманием ●**Семейный анамнез **– РАС обладает сильной генетической составляющей. Следует проверить семейный анамнез трёх поколений на наличие РАС и состояний, часто связанных с РАС, сосуществующих с РАС или совпавших симптомов с РАС [4,10]. К ним относятся: •Неврологические и развивающиеся состояния, такие как: -РАС (включая ранее использовавшиеся термины, такие как повсеместное расстройство развития, аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, первазивное расстройство развития, не уточняемые иначе) -Умственная отсталость -Задержка/нарушения речи -Нарушения обучения и внимания (например, синдром дефицита внимания и гиперактивности) -Тиковые расстройства -Изъятия •Поведенческие и психиатрические состояния, такие как: -Тревожные и настроенные расстройства -Крайняя застенчивость, социальная фобия или селективный мутизм -Обсессивно-компульсивное расстройство -Шизофрения •Специфические синдромы, такие как: -Туберозный склерозный комплекс -Синдром Хрупкого X -Синдром Ретта -Синдром Ангельмана -Синдром Прадера-Вилли -Синдром Смита-Лемли-Опица Состояния, связанные с РАС, и его патофизиология обсуждаются более подробно в других источниках. (См. раздел «Дифференциальная диагностика» ниже и «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез».) ●**Психосоциальная история **— Психосоциальная история должна включать информацию о поддержке семьи и стрессе, которые могут влиять на управление. Воздействие травмы, ранней депривации и расстройства привязанности может привести к симптомам, пересекающимся с РАС, но требующим различия от РАС, поскольку они требуют другого подхода к лечению [23]. (См. раздел «Дифференциальная диагностика » ниже.) Обследование — Дополнительное время должно быть выделено на осмотр из-за нарушений коммуникации и поведенческих симптомов. Стратегии облегчения обследования обсуждаются отдельно. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Визиты в кабинет».) Важные аспекты физического осмотра включают [4]: ●**Вес** — Ограниченное питание может привести к плохому набору веса, ожирению или другим проблемам с питанием. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Проблемы с питанием».) ●**Окружность головы **– Оценка окружности головы (OFC) включает измерение OFC siZe и траекторию роста (если имеются предыдущие измерения). У детей с РАС часто наблюдается раннее ускорение роста головы, за которым следует стабилизация [24]. Изолированная макроцефалия может встречаться у четверти детей с РАС, но также может быть связана с патогенными генетическими вариантами [25,26]. Микроцефалия встречается примерно у 15 процентов детей с РАС и обычно связана с другими состояниями (например, синдром Ангелмана, синдром Смита-Лемли-Опитца) [27]. Эти состояния обсуждаются более подробно в других местах. (См. разделы «Расстройства аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Макроцефалия » и «Опухолевые синдромы PTEN гамартомы, включая синдром Ковдена», раздел «Расстройства аутистического спектра и макроцефалия» и «Микроцефалия у младенцев и детей: этиология и оценка».) ●**Неврологические признаки** – Исследование мышечного тонуса и рефлексов может выявить моторные нарушения, такие как лёгкая гипотония или нейроразвивающиеся признаки, возникающие при синдромах с РАС. Фокальные неврологические признаки, такие как асимметрия тонуса или рефлексы, требуют дальнейшей неврологической оценки и, возможно, нейровизуализации. (См. раздел «Другие тесты » ниже и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Моторные дефициты».) ●**Другие результаты** – Исследование может выявить дисморфические признаки или другие признаки генетических синдромов, связанных с РАС (таблица 3). Осмотр с помощью деревянной лампы может помочь показать гипопигментированные макулы при туберозном склерозном комплексе (рисунок 1). (См. раздел «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез», раздел «Связанные состояния » и «Туберозный склерозный комплекс: клинические признаки».) Диагностические инструменты — Диагностические инструменты для РАС используются для структурированного и последовательного сбора поведенческих данных, либо через интервью с родителями/опекунами, либо, чаще, через прямые наблюдения за ребёнком. Большинство из них требуют интенсивного обучения для проведения и обычно проводятся специалистом, но могут проводиться и специалистом первичной медицинской помощи с опытом и подготовкой. Диагностические инструменты используются в сочетании с клиническим суждением для постановки диагноза РАС; их не следует использовать в изоляции [4,5]. В Соединённых Штатах использование диагностического инструмента может потребоваться для доступа к интенсивным поведенческим вмешательствам (например, прикладному поведенческому анализу) из страхового плана ребёнка. ●**Выбор инструмента **– Существует ряд диагностических инструментов (таблица 6), но их точность изучена недостаточно [20,28]. В своей практике авторы и редакторы разделов этой темы используют шкалы ADI-R, ADOS-2, CARS-2 и Социальная Отзывчивость, второе издание [29,30]. Эти и другие инструменты, перечисленные ниже, рекомендованы в национальных рекомендациях [4,9-11]. Другие диагностические приборы и шкалы оценки менее чувствительны и специфичны [20,28,31]. TELE-ASD-PEDS изучается как диагностический инструмент для детей младше 36 месяцев, который может использоваться во время телемедицинских визитов для оценки симптомов РАС путем наблюдения за ребёнком во время взаимодействия с родителем/опекуном [32-34]. Мы рекомендуем не использовать шкалу оценки аутизма Гиллиама (GARS) в качестве диагностического инструмента. Хотя его можно использовать как скрининговый инструмент, он имеет низкую диагностическую достоверность (то есть недодиагностику РАС) и надёжность между оценщиками [35,36]. Рекомендуемые инструменты включают:** ** •Диагностическое интервью по аутизму — пересмотренное (ADI-R). •Расписание по диагностическим наблюдениям за аутизмом-2-е издание (ADOS-2) – Для действительной оценки ADOS требуется провести его лично и без физических барьеров, маски или других средств индивидуальной защиты [37]. •Детская шкала оценки аутизма —2-е издание (CARS-2) — CARS-2 может быть пригоден для использования врачом первичной помощи в сочетании с прямым, структурированным наблюдением за ребёнком для оценки совместного внимания, социально-эмоциональной взаимности и других симптомов. •Экспертное и диагностическое интервью (3di), используемое преимущественно за пределами Соединённых Штатов. •Диагностическое интервью по социальному и коммуникационному расстройству (DISCO), используемое преимущественно за пределами Соединённых Штатов. Систематический обзор наблюдательных исследований, оценивающих диагностическую точность у детей <6 лет, прошедших междисциплинарную оценку на РАС (эталонный стандарт), не выявил исследований, оценивающих GARS, 3di или DISCO, соответствующих критериям включения [20]. Исследования, оценивающие ADI-R, CARS и ADOS, показали значительные различия в чувствительности и специфичности, вероятно, связанные с различиями в популяциях и методологии. Исследований было слишком мало, чтобы позволить провести значимые прямые сравнения между этими инструментами; однако сводная статистика по каждому инструменту показала, что ADOS наиболее чувствительна (94 процента против 80 процентов у CARS и 52 процентов для ADI-R), а три инструмента имели схожую специфичность (от 80 до 88 процентов). Диагностические инструменты для РАС должны использоваться в сочетании с клиническим суждением по ряду причин. Протоколы введения, используемые в исследовательских исследованиях, могут быть недостижимы в клинической практике. В исследованиях, включённых в систематический обзор, РАС был диагностирован согласно критериям Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM), четвёртое издание, или более ранним классификациям, которые напрямую не коррелируют с критериями пересмотра текста DSM пятого издания [20]. Кроме того, версии инструментов, оцененных в опубликованных исследованиях, могли быть обновлены после публикации. Исследование, сравнивающее использование формального диагностического инструмента с только клиническим суждением, показало, что среди педиатров развития-поведенческого развития клинические диагнозы РАС у клиницистов с ADOS и без него были последовательны в 90 процентах случаев [38]. Эти результаты подтверждают роль опытного клинического суждения в любой диагностической оценке. ●**Цифровые инструменты** — Цифровые инструменты, включающие меры отслеживания глаз, были изучены как потенциальные биомаркеры для объективной оценки риска РАС и симптомов социальной отвлечённости/невнимания [39,40]. В когортном исследовании 146 детей (в возрасте от 14 до 48 месяцев) индексы отслеживания глаз в сочетании с диагнозом врача первичной помощи совпадали с диагностическим эталоном стандартом (то есть диагнозом, поставленным специалистом) для 114 из 127 (90 процентов) случаев, с чувствительностью 90,7 процента (95% ДИ, 83,3-95,0) и специфичностью 86,7 процента (95% ДИ, 70.3-94.7) [40]. Хотя эти инструменты выглядят перспективно и теперь коммерчески доступны, для применения в клинической практике требуется дополнительная оценка. Оценка для сопутствующего состоянияns — Оценка сопутствующих состояний обычно включает оценку сопутствующих нарушений развития и функционала, генетическое и свинцовое тестирование. Другие тесты (например, метаболические или нейровизуализированные) индивидуализируются в зависимости от анамнеза и клинической картины [4,10], но при отсутствии клинических показаний результат низкий [41]. Необходима дополнительная оценка, чтобы: ●Подтвердите и подтвердите диагноз РАС (см. раздел «Диагноз » ниже) ●Определить уровень нарушения у ребёнка и определить цели для терапевтического вмешательства ●Различайте РАС от других состояний, имитирующих РАС (таблица 2) (см. раздел «Дифференциальная диагностика » ниже) ●Выявить состояния, сопутствующие с РАС, включая сопутствующие состояния, требующие специального лечения или генетического консультирования (таблица 3) [7,9] Оценка развития/функционала — Оценка на наличие сопутствующих нарушений развития и функционала включает [4,7,10,22]: ● **Оценка речи и языка **– Оценка логопеда обычно проводится логопедом. Он предоставляет профиль языковых и коммуникативных навыков и может отличать РАС от расстройства развития языка, языкового расстройства обучения и прагматичного языка или расстройства социальной коммуникации. (См. раздел «Дифференциальная диагностика» ниже и «Нарушения речи и речи у детей: оценка, лечение и прогноз».) Оценка речи и языка включает оценку [22]: •Формальные языковые функции (например, фонологическое восприятие и артикуляция, словарный запас, грамматика, синтаксис и повествовательность). •Просодические черты и интонация (например, частота, ритм, громкость, эмоциональная выразительность). •Прагматические языковые и социальные коммуникативные навыки (например, невербальное общение [мимика, жесты, язык тела, просодия], небуквальный язык, общение с двойным значением [например, метафора, юмор, сарказм], содержание разговоров [уместность темы для социальной ситуации], умение оставаться на теме [контингентность и поддержание темы]). Прагматические языковые тесты подлежат интерпретации наблюдателем. Люди с РАС могут успешно проявлять себя в индивидуальных тестах, где обычно есть больше времени для ознакомления, размышлений и реагирования на социальную информацию. Они могут не так хорошо работать в ситуациях в реальном времени (например, обсуждение в классе, взаимодействие со сверстниками), где сбор информации и социальная реакция должны проявляться быстрее. ● **Тестирование на развитие/интеллект** — тестирование на развитие/интеллект предоставляет дополнительную информацию о развитии и когнитивных способностях и должно включать отдельные оценки вербальных и невербальных навыков. Также важно провести академическую оценку для оценки навыков чтения, письма и математики. В Соединённых Штатах академическая оценка может проводиться в государственных школах, а не во время комплексной медицинской оценки, в зависимости от страхового покрытия. (См. разделы «Интеллектуальная отсталость (О) у детей: клинические особенности, оценка и диагностика», раздел «Диагностика» и «Специфические расстройства обучения у детей: роль врача первичной помощи».) ●**Оценка адаптивных навыков** — оценка адаптивных навыков предоставляет информацию о способности человека функционировать в различных условиях (например, социальное взаимодействие/коммуникация, решение проблем, навыки самостоятельной жизни). Он помогает документировать результаты, связанные с интеллектуальной отсталостью, и устанавливать приоритеты для планирования лечения. Функциональные нарушения являются одним из диагностических критериев как для РАС, так и для интеллектуальной отсталости. Кроме того, во многих штатах общий уровень функциональности определяет право на получение услуг. (См. раздел «Диагностические критерии» ниже и «Интеллектуальная отсталость (О) у детей: клинические особенности, оценка и диагностика», раздел «Диагностика».) ● **Оценка сенсомоторной и/или эрготерапии** **** – Оценка сенсомоторной функции помогает определить тип и степень сенсорной гипо- или гиперотзывчивости и проводить терапию при мелкомоторных координационных проблемах. ●**Оценка зрения и слуха **— если ещё не проведено, зрение и слух следует оценить на наличие нарушений, так как они могут быть связаны с нарушениями развития [4]. (См. «Скрининг и оценка зрения у младенцев и детей» и «Потеря слуха у детей: скрининг и оценка».) Генетическое тестирование — Наш подход к генетическому тестированию детей с РАС соответствует рекомендациям Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Международного консорциума стандартов цитогеномных массив [41-46]: ● **Первичные генетические тесты **— Генетическое тестирование должно проводиться клиницистом, знакомым с доступными вариантами тестирования и который может предоставить психообразовательное консультирование пациентам и их семьям, чтобы помочь им понять результаты. Консультация или направление к клиническому генетику может быть полезно для определения индивидуальной стратегии тестирования, которая оптимизирует выявление и исключение генетических заболеваний с медицинскими последствиями, при этом учитывая расходы из собственного кармана для семьи пациента. Наиболее подходящие тесты для конкретного ребёнка с РАС могут отличаться в зависимости от клинических признаков (например, дисморфических особенностей, расширенной семейной истории). Стандартное тестирование включает анализ хромосомной микрочипной (CMA) и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) на хрупкий X, независимо от того, есть ли у ребёнка дисморфические признаки. Для интерпретации результатов CMA может потребоваться консультация с клиническим генетиком. Интерпретация данных микрочипов осложняется выявлением новых и/или повторяющихся вариантов с номером копий неизвестного значения. Кариотип оправдан, если подозревают сбалансированную транслокацию (например, история ≥2 выкидыша), поскольку КМА не обнаруживает сбалансированные транслокации [41]. Однако действительно сбалансированные de novo транслокации встречаются редко [47]. (См. «Инструменты для генетики и геномики: цитогенетика и молекулярная генетика» и «Секвенирование ДНК следующего поколения (NGS): принципы и клинические применения».) Потенциальные преимущества идентификации генетического диагноза включают: •Профилактика связанных медицинских осложнений для ребёнка. •Предотвращение дальнейшего поиска дополнительных и альтернативных диагнозов и лечения, которые часто не основаны на доказательствах и дорогие. p class="bulletIndent2">•Предоставление конкретной информации о риске рецидивов для членов семьи. •Обеспечение эмоционального облегчения родителям и опекунам, что может быть ключевым для терапевтического альянса. Однако немногие исследования оценивали влияние генетического тестирования на такие результаты, и неясно, влияет ли генетическое тестирование на здоровье [48]. Кроме того, узнаваемое расстройство встречается в меньшинстве случаев, обычно у пациентов с сопутствующей глобальной задержкой развития, интеллектуальной отсталостью, либо более тяжёлой дисморфологией. В когорте из 933 пациентов, прошедших генетическое тестирование на диагноз РАС, кариотип был аномалирован в 2 процентах, тест на хрупкий X — в 0,5 процента, а КМА (то есть сравнительная геномная гибридизация с помощью массива) выявил аномальные делеции или дупликации у 7 процентов [49]. Хотя CMA имеет самый высокий уровень обнаружения среди доступных клинически доступных генетических тестов для пациентов с РАС, он менее чувствительн, чем секвенирование экзомов и геномов [49-52]. В мета-анализе из 30 исследований секвенирование экзомов было сообщено с общей диагностической эффективностью 36 процентов для необъяснимых нейроразвитых расстройств (например, глобальная задержка развития, интеллектуальная отсталость и/или РАС), по сравнению с выходом от 15–21 процента для CMA согласно предыдущим исследованиям [51]. Диагностический результат секвенирования экзомов при изолированных расстройствах составлял 31 процент и увеличивался до 53 процентов при наличии связанных нейроразвивающихся состояний. В популяционном исследовании, включённом в вышеуказанный анализ, CMA дала молекулярный диагноз у 9,3 процента из 258 неродственных детей, у которых был диагностирован РАС [52]. Среди 95 детей, прошедших как КМА, так и полное экзомное секвенирование, результат секвенирования экзомов был схож с КМА (8,4 процента), а совокупная результативность КМА и экзомного секвенирования составила 15,8 процента. Молекулярная диагностика чаще достигалась у детей с более тяжёлой дисморфологией. Хотя эти результаты свидетельствуют о том, что секвенирование экзомов следует рассматривать как диагностический тест первой линии у детей с нейроразвивающимися заболеваниями, такими как РАС, молекулярная диагностика наиболее полезна для выявления детей с наибольшей вероятностью генетической диагностики [51,53]. Кроме того, секвенирование экзомов и геномов может быть дорогим и не покрываться всеми страховыми компаниями. ●**Другие генетические тесты по клиническим показаниям **— Мы получаем другие виды генетического тестирования с клинически показанными клиническими показаниями у детей с дисморфическими признаками, микроцефалией, макроцефалией, когнитивными нарушениями, подозрительным медицинским или семейным анамнезом, либо в случаях, когда требуется пренатальное генетическое консультирование [42,54]. Консультация с клиническим генетиком или направление к нему может помочь при определении подходящих исследований. Конкретное тестирование должно основываться на клинических результатах. В качестве примеров: •Тестирование на X-связанный вариант *MECP2* Rett может быть оправдано для пациентов, особенно женщин, с историей приобретённой микроцефалии и значительной регрессией развития [55,56]. (См. «Синдром Ретта: генетика, клинические особенности и диагностика».) •Тестирование на патогенные варианты гена *PTEN* должно быть проведено для пациентов с РАС и макроцефалией (более 2,5 стандартных отклонений выше среднего возраста и пола), чтобы исключить гамартоматозные опухолевые синдромы (например, синдром Протея, синдром Ковдена, включая синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы) [42]. (См. раздел «PTEN гамартомные опухолевые синдромы, включая синдром Ковдена», раздел «Расстройства аутистического спектра и макроцефалия».) Другие испытания ●**Тестирование на свинец** – Если тест на свинец ещё не проведён, необходимо для оценки отравления свинцом, которое является потенциальной причиной проблем в развитии и поведенческих нарушениях и связано с PICA у детей с РАС или интеллектуальной отсталостью [4]. (См. «Детское отравление свинцом: клинические проявления и диагностика».) ●**Метаболическое тестирование **– Метаболическое тестирование редко требуется у детей с РАС, но может быть показано у тех, у кого есть симптомы или признаки метаболического расстройства, включая [55,57-59]: •Физические находки, такие как: -Дисморфические или грубые признаки -Неудача в процветании -Макроцефалия -Гепатоспленомегалия -Необычные запахи -Нарушение зрения -Нарушение слуха •Неврологические или развивающиеся признаки, такие как: -Вялость или ограниченная выносливость (особенно при лёгком заболевании) -Гипотония или гипертония -Атаксия -Дискинез -Нистагм -Ранний приступ -Интеллектуальная отсталость (подозреваемая или подтверждённая) -Регрессия в развитии •Другие выводы, такие как: -Недостаточный или сомнительно адекватный скрининг новорождённых -Повторяющаяся рвота и обезвоживание -Специфическая пищевая непереносимость (например, белка) Оценка индивидуализирована в зависимости от клинических характеристик. Рекомендуется консультация с клиническим генетиком. Также может быть рекомендовано дополнительное тестирование для оценки других состояний, которые могут проявляться с похожими симптомами (например, интеллектуальная отсталость, эпилепсия, желудочно-кишечные расстройства). Нарушения аминокислотного, углеводного, пуринного, пептидного и митохондриального метаболизма составляют <5 процентов случаев РАС [55,58]. В наблюдательных исследованиях, при отсутствии признаков или симптомов метаболических заболеваний, метаболическое тестирование имеет низкий результат [42,57,60,61]. Клинические особенности, оценка и лечение метаболических и других расстройств рассматриваются более подробно отдельно. (См. «Врождённые ошибки метаболизма: эпидемиология, патогенез и клинические особенности» и «Интеллектуальная отсталость (ИД) у детей: оценка по причине» и «Подход к младенцу или ребёнку с тошнотой и рвотой».) ●**Нейровизуализация **— мы принимаем решения по нейровизуализации у детей с РАС в каждом конкретном случае. В обсервационных исследованиях результат магнитно-резонансной томографии был низким у детей с РАС и не было выявлено других неврологических признаков (например, интеллектуальная отсталость, аномальные неврологические исследования, судороги, головная боль, фокальные неврологические находки) [57,62]. ●**Электроэнцефалограмма **— получаем электроэнцепгалография (ЭЭГ) у детей с РАС только при необходимости анамнеза или физического обследования, особенно для клинических судорог, необычных эпизодов или поведения, явно указывающих на приступы, и для исключения синдрома Ландау-Клеффнера (приобретенной эпилептической афазии) у детей с регрессией языковых навыков [4,55]. Среди детей с РАС и приступами пристального взгляда ЭЭГ редко даёт клинически значимые результаты [63], поэтому его обычно не рекомендуют. (См. раздел «Дифференциальная диагностика » ниже и раздел «Эпилептические синдромы у детей», раздел «Развивающиеся и эпилептические энцефалопатии с активацией шиповых волн во сне».) Тесты, которые не указаны — Следующие тесты не указаны, так как эмпирические данные не подтверждают такие анализы [55]: ●Метаболиты дрожжей ●Проницаемость кишечника ●Тяжёлые металлы (кроме свинца) ●Микроэлементы или микроэлементы ●Иммунные нарушения ДИАГНОСТИКА Диагностические критерии — Диагноз РАС ставится клинически у детей, соответствующих установленным диагностическим критериям РАС, выявленным как анамнезом, так и наблюдением за поведением. Терминология и диагностические критерии для РАС основаны на Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, пятое издание текста (DSM-5-TR), используемом в США, и на ICD-11 (Всемирная организация здравоохранения) [64-66]. ●**DSM, критерии пятой редакции текста (DSM-5-TR **) –** **Два основных кластера симптомов составляют диагностические критерии DSM-5-TR. Симптомы кластера «А» сосредоточены на нарушениях социальной коммуникации и поведения в различных условиях. Симптомы кластера «B» сосредоточены на повторяющихся поведенческих паттернах, ограниченной деятельности и интересах, а также на нетипичных сенсорных поведениях и опытах. (См. раздел «История » выше.) Согласно критериям DSM-5-TR, диагноз РАС требует **всех** критериев, перечисленных ниже, на основе текущей или предыдущей истории [65]. •**Все три** из следующих симптомов кластера А: -Социально-эмоциональная взаимность (например, неспособность вести взаимоприятные и приятные разговоры или взаимодействия из-за отсутствия общего обмена интересами, отсутствия осознания или понимания мыслей или чувств других) -Невербальное коммуникативное поведение, используемое для социального взаимодействия (например, трудности с координацией вербального общения с её невербальными аспектами, такими как зрительный контакт, мимика, жесты, язык тела и/или просодия/тон голоса) -Трудности с развитием, пониманием и поддержанием отношений (например, трудности с адаптацией поведения к социальной обстановке, отсутствие способности проявлять ожидаемые социальные поступки, отсутствие интереса к общению, трудности с заводом друзей даже при желании дружбы) • **Два или более** из следующих симптомов кластера B: -Стереотипные или повторяющиеся движения, использование предметов или речи (например, стереотипы, такие как раскачивание, хлопание хлопья или вращение; эхолалия [повторение частей речи]; повторение сценариев из фильмов или предыдущих разговоров; упорядочение игрушек в строку) -Настойчивость в однообразии, неизменное соблюдение рутины или ритуализированные модели вербального или невербального поведения (например, трудности с переходами, приветственными ритуалами, необходимость есть одну и ту же еду каждый день) -Крайне ограниченные, фиксированные интересы, отличающиеся от силы или фокуса (например, одержимость определёнными объектами, такими как поезда, пылесосы или части поездов или пылесосов); Персеверативные интересы (например, чрезмерная концентрация на теме, например, динозавры или стихийные бедствия) -Повышенная или сниженная реакция на сенсорные сигналы или необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей среды (например, неблагоприятная реакция на определённые звуки; видимое равнодушие к температуре; чрезмерное прикосновение/обоняние предметов) •**И** симптомы: -Значительно ухудшают социальные, академические/профессиональные и повседневные функции **, а также ** -Лучше объяснить их умственной отсталостью или глобальной задержкой развития **, и** -Присутствуют в раннем детстве (Однако симптомы могут проявиться только после того, как социальные потребности превышают ограниченные возможности ребёнка; в более поздние годы они могут быть скрыты изучёнными стратегиями.) Наличие или отсутствие сопутствующих медицинских, генетических, неврологических, нейроразвивающих, психиатрических или поведенческих состояний указывается в рамках диагностики РАС по DSM-5-TR (например, РАС с сопутствующими интеллектуальными нарушениями, РАС без сопутствующего нарушения речи) [65]. Эти состояния можно выявить в ходе комплексной оценки, и некоторые из них (например, генетические или метаболические заболевания) могут потребовать дополнительных диагностических тестов. (См. разделы «Комплексная оценка» выше и «Дифференциальная диагностика » ниже.) Клинические особенности РАС, включая примеры дефицитов и аномального функционирования в этих областях, обсуждаются отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности».) ●******Критерии пересмотра ****11-й МКБ** – Критерии11-й редакции МКД (МКБ-11) для диагностики РАС приведены в МКБ-11 по статистике смертности и заболеваемости [66]. Диагностические критерии РАС по МКБ-11 схожи с критериями DSM-5-TR, поскольку требуют схожих основных признаков, а также указывают наличие или отсутствие сопутствующей интеллектуальной отсталости и степень функционального языкового нарушения. Оценка тяжести — В сочетании с шкалой оценки адаптивного поведения (например, шкала адаптивного поведения Винленда, Система оценки адаптивного поведения) DSM-5-TR включает систему классификации, указывающую уровень (1, 2 или 3) тяжести РАС и поддержки, необходимых ребёнку. Степень нарушения и сопутствующий уровень поддержки должны оцениваться отдельно для каждой области. Степень тяжести может варьироваться в зависимости от контекста и со временем [65]. Сопутствующие интеллектуальные нарушения часто объясняют различия в тяжести. ●**Социальная коммуникация/социальное взаимодействие** • **Уровень 1** **(«Требующая поддержки»)** – заметное нарушение без поддержки; трудности с инициированием социальных взаимодействий, нетипичные или неудачные реакции на социальные попытки; снижение интереса к социальным взаимодействиям; неспособность по очереди в разговоре; неспособность сгенерировать ответы или темы, соответствующие контексту; неудачные или странные попытки завести друзей. Ребёнок с РАС иD Уровень 1 социальная коммуникация/взаимодействие может успешно передавать базовые намерения и потребности с помощью слов, но может делать это в скриптированной форме, не включающей невербальные коммуникативные поведения (например, изменения мимики, использование зрительного контакта, жесты). • **Уровень 2** **(«Требуется существенная поддержка»)** – заметные недостатки в коммуникации; нарушения очевидны даже с опорами; ограниченное инициирование социальных взаимодействий; сниженная/аномальная реакция на социальные инициативы. • **Уровень 3** **(«Требуется очень значительная поддержка»)** — серьёзные нарушения функционирования; очень ограниченное инициирование социальных взаимодействий; минимальная реакция на социальные инициативы со стороны других. Примеры социального общения/взаимодействия, требующих очень значительной поддержки, включают: -Отсутствие общения (ребёнок не пытается делиться мыслями, интересами или делать просьбы) -Коммуникация, состоящая только из физических жестов (например, взрослого берёт за руку, чтобы привести его к желаемому объекту или занятию без сопровождения зрительного контакта или устной речи) -Коммуникация, состоящая из слов, повторяющихся из других контекстов и не имеющих отношения к текущему контексту (например, эхолалия) ●**Повторяющееся поведение/ограниченные интересы** •**Уровень 1** **(«Требующая поддержки»)** – Поведение значительно мешает работе; трудности с переключением между заданиями; Трудно понять, что деятельность и расписание дня происходят по предсказуемому порядку (сначала — потом; или первый-следующий, потом — последний). У детей с РАС и повторяющимся/ограниченным поведением первого уровня поведение может проявляться как конкретный интерес (например, поезда, пылесосы), общая тема (например, динозавры, природные катастрофы) или возрастной интерес (например, сбор карточек). Однако этот постоянный интерес занимает большую часть свободного времени ребёнка и мешает другим занятиям. Кроме того, ребёнок часто испытывает стресс или разочарование, если ему не разрешают заниматься этим интересом [67]. •**Уровень 2** **(«Требуется существенная поддержка»)** — поведение, достаточно частое, чтобы быть очевидным случайному наблюдателю; поведение мешает работе в различных условиях; Стресс и/или трудности с изменением фокуса или действия. •**Уровень 3** **(«Требуется очень значительная поддержка»)** — поведение заметно мешает работе во всех сферах; крайние трудности с переменами; Сильное беспокойство и трудности с изменением фокуса или действия. Примеры повторяющегося/ограниченного поведения, требующего очень значительной поддержки, включают: -Раскачивание или вращение тела, вращение предметов, взмахивания руками при раскачивании или визуальное самостимулирующее поведение, связанное с вращением или раскачиванием предметов или самого себя -Участие в необычных сенсорных исследованиях, таких как близкое наблюдение за руками или предметами, нюхание или ласкание губами предметов -Строгое соблюдение рутины во время игры или адаптивных задач, мешающих функциональной деятельности (например, общения) Влияние пола на диагностику — У мальчиков, чем у девочек, диагностируют РАС. Диагностическое соотношение составляет примерно 3 к 1 [68]. Девочки, соответствующие критериям РАС, подвержены непропорционально большому риску отсутствия клинического диагноза. В частности, девочки с РАС с типичным интеллектом могут подвергаться риску задержки диагностики [69]. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез», раздел «Соотношение мужчин и женщин».) Недодиагностика у девочек может быть связана с реальными нейроразвивающими различиями между мальчиками и девочками или с разными клиническими проявлениями и «маскировкой» симптомов, которые потенциально выше у девочек [69-72]. Клинически девочки с РАС проявляют менее выраженные симптомы повторяющегося и стереотипного поведения, чем мальчики [69,70]. Хотя, по сообщениям, нет различий в их социальном поведении или коммуникативных навыках, девочки с РАС могут быть социально более мотивированы, чем мальчики. У них может быть лучше воображаемая игра, больше интереса к социальным отношениям и более социально приемлемые интересы (например, повторяющееся кружение волос), что может скрывать симптомы РАС [69-71,73]. Дети с интеллектуальной отсталостью могут иметь ограниченные интересы и поведение. Таким образом, девочки, выявленные с РАС, могут непропорционально иметь сосуществующую интеллектуальную инвалидность [69]. Диагностическая стабильность — Точный диагноз зависит от описанных выше процедур сбора информации. Точный диагноз также требует подтверждения диагноза со временем (так называемого «диагностической стабильностью»). Хотя большинство детей продолжают соответствовать критериям РАС с возрастом, значительная часть детей, диагностированных с РАС в младшем возрасте, со временем уже не соответствует этим критериям. Этот путь важно учитывать для эффективного планирования лечения и обсуждения долгосрочных перспектив с семьёй. Диагностическая стабильность, по-видимому, увеличивается с возрастом на момент первоначального диагноза при использовании критериев в DSM-5 и DSM IV (или более ранних версиях) [74-78]. РАС обладает высокой диагностической стабильностью при постановке диагноза в ≥24 месяца. В систематическом обзоре скрининговых исследований диагностическая стабильность РАС варьировалась от 68 до 100 процентов [79]. Однако диагностическая стабильность, по-видимому, проявляется уже в возрасте 14 месяцев [80]. В мета-анализе 23 рандомизированных и нерандомизированных исследований, включающих всего 1466 участников (средняя продолжительность наблюдения от 2,1 до 32,5 лет), общая диагностическая стабильность РАС составляла 85–89 процентов; однако он варьировался в зависимости от возраста постановки диагноза и увеличивался с увеличением возраста при постановке диагноза [74]. Например, до 30 процентов детей, диагностированных до трёх лет, уже не соответствовали критериям РАС на последующем осмотре, по сравнению с до 20 процентами тех, у кого был диагностирован от трёх до пяти лет, и до 16 процентов тех, у кого был диагностирован после пяти лет. В последующем когортном исследовании 37 процентов детей, диагностированных с РАС до трёх лет, уже не соответствовали критериям РАС в возрасте пяти-семи лет [78]. Исходя из этих результатов, клиницисты должны информировать семьи, что недавно диагностированный ребёнок с РАС может не соответствовать критериям РАС после периода наблюдения, особенно если первоначальный диагноз был поставлен в дошкольные годы у детей. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Обзор — Дифференциальная диагностика РАС включает ряд состояний, которые нарушают социальную коммуникацию или взаимодействие и/или связаны с ограниченными или стереотипными движениями (таблица 2) [4,8,10]. В некоторых случаях именно эти состояния являются причиной симптомов, похожих на РАС, и у ребёнка нет РАС; в других случаях эти состояния совпадают с РАС [65,81-83]. Важная функция комплексной оценки — определить, есть ли у ребёнка РАС, другое заболевание или РАС и сопутствующее состояние. РАС можно отличить от состояний при дифференциальной диагностике по анамнезу сниженной или непоследовательной социальной взаимности. Однако нарушение социальной взаимности и другие симптомы лучше всего объясняются РАС, а не сопутствующим состоянием. (См. выше «Цели» и «Диагностические критерии» выше.) Однако особенно сложно отличить сопутствующие состояния от РАС у маленьких детей. Маленьких детей, возможно, потребуется наблюдать постепенно, прежде чем можно будет поставить окончательный диагноз. Аналогично, бывает сложно отличить РАС от ситуаций, когда у ребёнка или подростка двойной диагноз, таких как синдром дефицита внимания, гиперактивности (СДВГ) и тревожности; СДВГ и языковые нарушения, или социальное тревожное расстройство и нарушения речи. Такие ситуации с двойным диагнозом могут имитировать РАС. Особенно сложно отделить их от РАС у детей со средним или высоким уровнем интеллекта. Ниже обсуждаются условия дифференциальной диагностики РАС у детей, имитирующие или отсутствующие основные признаки РАС [4,8,10]. Другие сопутствующие состояния рассматриваются отдельно. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Связанные состояния».) Другие состояния с нетипичным социальным взаимодействием ● **Глобальная задержка/интеллектуальная отсталость** — глобальная задержка развития или интеллектуальная недостатность может быть трудно отличить от РАС, особенно у маленьких детей и у людей с глубокими когнитивными нарушениями. Когнитивные дефициты трудно оценить у маленького невербального ребёнка, а серьёзные нарушения могут быть связаны с повторяющимся поведением и смешанной задержкой выражения/восприимчивости языка [84]. Кроме того, интеллектуальная отсталость часто встречается среди детей с РАС [85,86]. (См. разделы «Интеллектуальная отсталость (О) у детей: клинические признаки, оценка и диагностика» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности», раздел «Интеллектуальные нарушения».) Социальная отзывчивость и коммуникационные усилия детей с изолированной глобальной задержкой развития/интеллектуальной отсталостью обычно соответствуют их уровню развития, тогда как у детей с РАС отклоняются от их уровня развития [10]. Клинические признаки, более характерные для РАС, чем изолированные глобальные задержки развития/интеллектуальная отсталость, включают нарушение невербального поведения и отсутствие социальной/эмоциональной взаимности [87]. ● **Социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство** – Подобно РАС, социальное (прагматичное) расстройство коммуникации характеризуется постоянными трудностями в социальном использовании вербальной и невербальной коммуникации. Это включает трудности с чередованием в разговоре, получение ответов по теме, поддержание взаимно согласованной темы, создание повествования, отвечающего потребностям слушателя, распознавание и устранение разрывов в разговоре; и неспособность распознавать небуквальные или неоднозначные значения языка (например, идиомы, юмор) [88]. Расстройство социальной коммуникации отличается от РАС отсутствием ограниченных, повторяющихся моделей поведения, интересов или деятельности. ●**Невербальное расстройство обучения** — Дети с невербальным расстройством обучения могут иметь нарушения социального мышления, сильные навыки заучивания и хорошо развитые базовые языковые навыки, аналогично некоторым детям с РАС без интеллектуальных или языковых нарушений. Однако дети с невербальными расстройствами обучения не имеют ограниченных, повторяющихся моделей поведения, интересов или активностей и обычно имеют более лёгкие нарушения социальных навыков и прагматичного языка, чем у детей с РАС. (См. раздел «Специфические расстройства обучения у детей: клинические особенности», раздел «Невербальное расстройство обучения».) ● **Расстройство привязанности** – Подобно детям с РАС, дети с тяжелой ранней депривацией или реактивным расстройством привязанности могут иметь нарушения в социальном взаимодействии, коммуникации и поведении. Однако обычно у родителя/опекуна есть история серьёзного пренебрежения или психических проблем [89]. Кроме того, социальные дефициты детей с расстройством привязанности, как правило, улучшаются в ответ на подходящую среду ухода. ● **Синдром Ландау-Клеффнера** – синдром Ландау-Клеффнера (ЛКС, также называемый приобретенной эпилептической афазией) характеризуется потерей ранее установленных языковых этапов, неспособностью понимать устное слово и судорогами или эпилептиформной электроэнцефалограммой. Дети с ЛК обычно развиваются нормально примерно до трёх-шести лет (в отличие от РАС, при котором симптомы обычно проявляются в раннем периоде развития, но могут проявиться только до превышения социальных потребностей). ЛКС обычно начинается с того, что дети ведут себя так, будто они глухи (слуховая вербальная агнозия). Со временем возникают трудности с выразительным языком, но когнитивные функции обычно остаются неизменными. В отличие от РАС, дети с ЛК не проявляют ограниченных, повторяющихся моделей поведения или интересов. (См. раздел «Эпилептические синдромы у детей», раздел «Развивающиеся и эпилептические энцефалопатии с активацией шиповых волн во сне».) Другие состояния с повторяющимся/ограниченным поведением ● **Обсессивно-компульсивное расстройство** – Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) имеет поведенческие особенности (например, повторяющееся поведение), которые пересекаются с РАС. В той мере, в какой это можно определить, люди с ОКР находят свои навязчивые мысли тревожными, тогда как люди с РАС обычно не осознают своих упорностей [90]. Однако у детей с РАС могут быть симптомы ОКР, которые вызывают у них стресс. Дети с ОКР обычно обладают типичными социальными и коммуникативными/языковыми навыками. (См. «Обсессивно-компульсивное расстройство у детей и подростков: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, курс, оценка и диагностика».) ●**Стереотипное двигательное расстройство **– Подобно детям с РАС, дети с стереотипным расстройством движений имеют повторяющиеся моторные поведения (например, хлопание руками, удары головой), которые могут привести к самоповреждению [91,92]. Однако, в отличие от детей с РАС, дети со стереотипным двигательным расстройством обычно обладают типичными социальными и коммуникативными/языковыми навыками. (См. раздел «Гиперкинетические двигательные расстройства у детей», раздел «Стереотипы».) ●**Тиковидное расстройство/синдром Туретта **— Подобно детям с РАС, у детей с тиковым расстройством или синдромом Туретта наблюдаются внезапные, короткие, прерывисты движения или высказывания. Дети с тиковым расстройством или синдромом Туретта обычно обладают типичными социальными и коммуникативными/языковыми навыками. Нетипичные социальные взаимодействия у детей с тиковым расстройством или синдромом Туретта обычно связаны с сосуществующей тревогой, импульсивностью и/или низкой самооценкой, связанной с тиками. (См. раздел «Гиперкинетические двигательные расстройства у детей», раздел «Тиковые расстройства » и «Синдром Туретта: патогенез, клинические признаки и диагностика», раздел «Клинические признаки».) ●**Синдром Ретта** иDash; Синдром Ретта — это нейроразвивающее расстройство, которое встречается почти исключительно у женщин. Характерные признаки синдрома Ретта включают замедление роста головы (в отличие от ускорения роста головы, которое происходит при РАС) и стереотипные движения рук. Поражённые пациенты сначала развиваются нормально, затем постепенно теряют речь и целенаправленное использование рук примерно после 18 месяцев. Большинство случаев синдрома Ретта возникают из-за мутаций в гене *MECP2* . (См. раздел «Синдром Ретта: генетика, клинические признаки и диагностика», раздел «Классификация и основные признаки».) Другие состояния с чертами РАС, но без нетипичного социального взаимодействия или повторяющегося/ограниченного поведения ●**Интеллектуальная одарённость **– Интеллектуальная одарённость может имитировать РАС, особенно если у ребёнка с интеллектуальной одарённостью есть сопутствующий синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), нарушения обучения или тревожность. В отличие от детей с РАС, дети с социальной неловкостью, связанной с интеллектуальной одарённостью, обычно получают удовольствие от общения, обладают типичными прагматичными языковыми навыками и могут объяснить свои интенсивные интересы, которые функциональны и разнообразны. (См. «Одарённые дети: характеристики и идентификация».) ● **Языковое расстройство/языковое расстройство обучения **—** **в отличие от детей с РАС, дети с языковыми или языковыми нарушениями обучения имеют типичные взаимные социальные взаимодействия, желание и намерение общаться, а также соответствующую воображаемую игру [10,93]. Дети с языковым расстройством обучения испытывают трудности или задержку в обработке содержания, но их прагматика (то есть способность инициировать и поддерживать разговор) более характерна, чем у детей с РАС. Кроме того, у детей с языковым расстройством общения присутствует, даже если компетентность может быть недостаточной. (См. разделы «Нарушения речи и языка у детей: этиология», раздел «Языковые расстройства» и «Специфические нарушения обучения у детей: клинические особенности», раздел «Языковое расстройство обучения».) ●**Потеря слуха** — в отличие от детей с РАС, дети с потерей слуха обычно имеют типичные взаимные социальные взаимодействия, творческие игры, взгляд в глаза и выражение лица, что свидетельствует об их намерении общаться [93]. ● **Тревожное расстройство **– тревожное расстройство (включая социальное тревожное расстройство, специфическую фобию и селективный мутизм) имеет поведенческие особенности, пересекающиеся с РАС, особенно если оно сочетается с СДВГ или нарушениями речи. Определяющей чертой социального тревожного расстройства является страх быть осуждённым, негативно оценённым или отвергнутым в социальной или исполнительной ситуации, а не нарушением социального взаимодействия. В отличие от детей с РАС, дети с первичными тревожными расстройствами обычно имеют типичное невербальное социальное поведение и воображаемую игру [94]. В той мере, в какой это возможно, люди с тревожным расстройством испытывают стресс, тогда как у людей с РАС обычно нет. Однако дети с РАС часто испытывают тревожные симптомы, которые вызывают у них стресс. (См. «Тревожные расстройства у детей и подростков: эпидемиология, клинические особенности, скрининг и диагностика».) ● **Синдром дефицита внимания и гиперактивности **– Дети с СДВГ могут иметь нарушения социальной функции, хотя нарушения могут быть легче, чем у детей с РАС. В отличие от детей с РАС, люди с СДВГ обычно обладают типичными прагматичными языковыми навыками, невербальным социальным поведением и воображаемыми играми [94,95]. (См. раздел «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей и подростков: клинические признаки и диагностика», раздел «Клинические особенности».) ПРОДОЛЖЕНИЕ — Последующий визит у врача первичной помощи рекомендуется в течение одного-шести месяцев после первоначального диагноза для решения поведенческих, экологических и других проблем развития с руководством специалистов по мере необходимости [4]. Хотя не обязательно повторять всю диагностическую оценку, переоценка развития навыков может быть полезной, поскольку относительно небольшие изменения могут повлиять на влияние РАС у маленьких детей. В частности, переоценка социальных навыков обеспечивает важный показатель отзывчивости к терапиям и диагностической стабильности. Последующие визиты также должны использоваться для проверки эмоциональной и практической реакции семьи на диагноз и их способности максимально успешно удовлетворять потребности ребёнка. Врач первичной медицинской помощи должен продолжать осматривать пациента каждые 6–12 месяцев; Однако более частое наблюдение может потребоваться для детей, проходящих фармакотерапию или имеющих другие состояния (например, тревожность, нарушения сна, агрессивное поведение), требующие более тщательного наблюдения. Долгосрочная поддержка крайне важна для детей с РАС и их семей и должна включать планирование перехода в подростковом и взрослом возрасте [4]. Братья и сёстры детей с РАС также должны подвергаться мониторингу на наличие симптомов РАС и связанных с ними состояний [4]. Лечение с помощью фармакотерапии, семейная поддержка, планирование перехода и семейный рецидив у братьев и сестёр детей с РАС обсуждаются более подробно отдельно: ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: фармакологические вмешательства».) ● (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Поддержка семьи».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства», раздел «Планирование перехода».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез», раздел «Частота у братьев и сестёр».) РЕСУРСЫ — Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) «Изучайте признаки. Веб-сайт Действуйте рано.» предоставляет информацию и ресурсы для медицинских работников для улучшения ранней идентификации детей с РАС, включая видеобиблиотеку детей с РАС и, как правило, развивающихся детей, а также обучающие модули по скринингу, диагностике и передаче проблем. Этот и другие онлайн-ресурсы для клиницистов приведены в таблице (таблица 1). В пределах понимания пациента обсуждения раскрытия диагноза следует начать заранее. Ресурсы для помощи клиницистам и семьям в раскрытии информации и других обсуждениях также доступны в таблице (таблица 1). ССЫЛКИ НА РУКОВОДСТВО ОБЩЕСТВА — Ссылки на общество и государственные рекомендации из выбранных стран и регионов мира предоставляются отдельно. (См. «Ссылки на руководство общества: расстройство аутистического спектра».) ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТЫ — UpToDate предлагает два типа образовательных материалов для пациентов: «Основы» и «За пределами основ». Обучающие материалы для пациентов Basics написаны простым языком на уровне чтения с5 по 6 класс и отвечают на четыре или пять ключевых вопросов пациента о конкретном состоянии. Эти статьи лучше всего подходят для пациентов, которые хотят получить общий обзор и предпочитают короткие, легко читаемые материалы. Помимо основ, образовательные материалы для пациентов длиннее, более сложные и подробные. Эти статьи написаны на уровне чтения с 10по 12класс и лучше всего подходят для пациентов, желающих получить глубокую информацию и которые хорошо разбираются в медицинской терминологии. Вот статьи по просвещению пациентов, которые актуальны по этой теме. Мы рекомендуем распечатать или отправлять эти темы своим пациентам по электронной почте. (Вы также можете найти статьи по обучению пациентов по разным темам, найдя по запросу «обучение пациентов» и ключевом словам, которые вас интересуют.) ●Тема основ (см. «Образование пациентов: расстройство аутистического спектра (Основы)») ●Тема «За пределами основ» (см. «Образование пациентов: расстройство аутистического спектра (за пределами основ)») РЕЗЮМЕ И РЕКОМЕНДАЦИИ ●**Роль врача первичной помощи** – врачи первичной помощи могут (см. «Роль врача первичной помощи» выше): •Выявить детей с группой риска развития РАС. •Начать обследование на РАС и связанные с ним состояния. Хотя опытный врач первичной помощи может поставить диагноз, может потребоваться направление к специалисту для комплексной оценки для подтверждения диагноза и/или оценки на наличие сопутствующих состояний. •Обратитесь за развитием и поведенческими вмешательствами, а также поддерживающими услугами (таблица 1). •Предложить вмешательства, которые семья может предоставить, ожидая других услуг или профессиональной оценки. ●**Цели комплексной оценки** – цели комплексной оценки заключаются в определении (см. «Цели » выше): •Если симптомы ребёнка соответствуют установленным диагностическим критериям РАС. (См. выше раздел «Диагностические критерии ».) •Уровень функций ребёнка и нейроразвивающий профиль сильных и слабых сторон. (См. выше «Оценка сопутствующих состояний » и «Оценка тяжести» .) •Есть ли у ребёнка РАС, другое состояние (таблица 2 и 3); или РАС и связанное с этим состояние, такое как интеллектуальные или языковые нарушения. (См. выше «Оценка по сопутствующим состояниям » и «Дифференциальная диагностика » выше.) ●**Компоненты комплексной оценки** •**Анамнез** — Анамнез обычно получается от родителей или опекунов, но учителя, терапевты и другие специалисты также могут предоставить полезную информацию. Он сосредоточен на (см. «Историю » выше): -Текущие симптомы РАС и те, что проявляются в раннем детстве (таблица 4 и 5) -Другие связанные симптомы или состояния -Семейная история РАС, сопутствующих состояний или состояний с похожими симптомами -Психосоциальная история • **Физический осмотр **— Физикальный осмотр включает оценку последствий ограниченных, повторяющихся пищевых привычек и признаков связанных с ними состояний (например, аномалии веса или окружности головы, неврологические или нейрокожные находки, а также дисморфические особенности). (См. раздел «Экспертиза» выше.) •**Диагностические инструменты** — диагностические инструменты (таблица 6) используются вместе с анамнезом и обследованием для постановки диагноза РАС; Их не следует использовать изолированно. Диагностические инструменты для РАС обычно применяются специалистом, но могут применяться и врачом первичной медицинской помощи с достаточным клиническим опытом и подготовкой. (См. раздел «Диагностические инструменты » выше.) •**Оценка на сопутствующие состояния **– оценка сопутствующих состояний необходима для подтверждения диагноза РАС, для различия РАС от состояний, которые могут имитировать или сосуществовать с РАС (таблица 2 и 3), а также для определения уровня нарушения у ребёнка и выявления целей терапевтического вмешательства. Оценка включает оценку на наличие сопутствующих нарушений развития и функционала, а также генетическое и свинцовое тестирование. Другие тесты (например, метаболические или нейровизуализация) индивидуализируются в зависимости от анамнеза и клинической картины. (См. выше в разделе «Оценка сопутствующих состояний ».) ●**Диагностика** – Диагноз РАС ставится клинически у детей, соответствующих установленным диагностическим критериям на основе анамнеза и наблюдения за поведением. Существует два основных набора диагностических критериев, оба сосредоточены на нетипичной социальной коммуникации и взаимодействии; а также ограниченные, повторяющиеся модели поведения и интересов, включая нетипичные сенсорные поведения (см. выше «Диагностические критерии »): •Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, критерии пересмотра текста (DSM-5-TR) для РАС •Критерии 11-й пересмотра Международной классификации заболеваний для РАС Степень нарушения и сопутствующий уровень поддержки должны оцениваться отдельно для каждой области. РАС недооценен у девочек. Диагностическая стабильность варьируется в зависимости от возраста на момент первоначального диагноза. (См. раздел «Диагноз » выше.) ●**Дифференциальная диагностика **— дифференциальная диагностика РАС включает состояния, которые нарушают социальную коммуникацию или взаимодействие и/или связаны с ограниченными или стереотипными движениями (таблица 2). Эти состояния могут совпадать с РАС или быть причиной симптомов, похожих на РАС, у ребёнка без РАС. РАС можно отличить от этих состояний по истории снижения или несогласованности социальной взаимности, но нарушения лучше всего объясняются РАС, а не сопутствующим состоянием. (См. выше раздел «Дифференциальная диагностика ».) ●**Повторное наблюдение **– рекомендуется повторное наблюдение в течение одного до сДевять месяцев первичного диагноза для решения поведенческих, экологических и других проблем развития. Кроме того, врач первичной медицинской помощи должен продолжать осматривать пациента каждые 6–12 месяцев; Однако более частое наблюдение может потребоваться для детей, проходящих фармакотерапию или имеющих другие состояния (например, тревожность, нарушения сна, агрессивное поведение), требующие более тщательного наблюдения. Братьев и сестёр детей с РАС также следует наблюдать на наличие симптомов РАС и связанных с ними состояний. (См. раздел «Продолжение » выше.) # ССЫЛКИ * Информационный лист по диагностике аутизма. Центр ресурсов по страхованию аутизма 2021. Доступно на: https://massairc.org/factsheets/ (дата обращения: 14 июля 2021 года). * МакНалли Кин Р, Чиккарелли М, Щепаняк Д. и др. Государственная многоуровневая система скрининга и диагностики расстройств аутистического спектра. Педиатрия 2020; 146. * Ахлерс К, Габриэльсен Т.П., Элзи А и др. Пилотный проект с использованием педиатров в качестве первичных диагностов в междисциплинарных оценках аутизма у маленьких детей. J Dev Behav Pediatr 2019; 40:1. * Хайман SL, Леви SE, Майерс SM, СОВЕТ ПО ДЕТЯМ С ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ, СЕКЦИЯ ПО РАЗВИТИЮ И ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ ПЕДИАТРИИ. Идентификация, оценка и лечение детей с расстройством аутистического спектра. Педиатрия 2020; 145. * Пеннер М, Анагносту Э, Андони Л.Й., Унгар В.Дж. Систематический обзор клинических рекомендаций по диагностике расстройств аутистического спектра в отдельных регионах. Аутизм 2018; 22:517. * Лорд С, Элсаббах М, Бэрд Г, Винстра-Вандервиле Дж. Расстройство аутистического спектра. Lancet 2018; 392:508. * Довер CJ, Ле Кутёр А. Как диагностировать аутизм. Arch Dis Child, 2007; 92:540. * Национальный институт здравоохранения и ухода. Расстройство аутистического спектра у младше 19 лет: распознавание, направление и диагностика. Клиническое руководство [CG128]. Сентябрь 2011, последнее обновление декабрь 2017. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128 (Дата обращения: 2 июля 2018). * Шотландская межвузовская сеть руководящих принципов (SIGN). Оценка, диагностика и вмешательства при расстройствах аутистического спектра. Публикация SIGN No 145. Июнь 2016. Доступно по адресу: http://www.sign.ac.uk/sign-145-assessment,-diagnosis-and-interventions-for-autism-spectrum-disorders.html (Дата обращения: 2 июля 2018). * Фолькмар Ф., Сигел М., Вудбери-Смит М., и др. Параметр практики для оценки и лечения детей и подростков с расстройством аутистического спектра. J Am Acad по детской подростковой психиатрии 2014; 53:237. * Министерство здравоохранения. Руководство по расстройствам аутистического спектра Новой Зеландии, 2-е издание. Август 2016 года. Доступно по адресу: https://www.health.govt.nz/publication/new-zealand-autism-spectrum-disorder-guideline (Дата обращения: 7 августа 2018). * Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Лорд С., и др. Клиническая оценка и лечение малышей с подозрением на расстройство аутистического спектра: выводы из исследований младенцев из группы высокого риска. Педиатрия 2009; 123:1383. * СОВЕТ ПО РАННЕМУ ДЕТСТВУ, КОМИТЕТ ПО ПСИХОСОЦИАЛЬНЫМ АСПЕКТАМ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ И СЕМЬИ, СЕКЦИЯ ПО РАЗВИТИЮ И ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ ПЕДИАТРИИ. Решение эмоциональных и поведенческих проблем в раннем детстве. Педиатрия 2016; 138. * Warner M, Gillenson CJ, Parent J и др. Интернет-терапия взаимодействия родителей и ребёнка и качества сна у детей с задержкой развития: изучение медиаторской роли поведения сопротивления перед сном. J Dev Behav Pediatr 2025; 46:e269. * Аллен К., Харрингтон Дж., Ккеч Л.Б. и др. Терапия взаимодействия родителей и детей для детей с деструктивным поведением и аутизмом: рандомизированное клиническое исследование. J Autism Dev Disord 2023; 53:390. * Весс С.Ф., Кэмпбелл Дж.М. Терапия взаимодействия родителей и детей (PCIT) с семьями детей с расстройством аутистического спектра. Autism Dev Lang Impair 2022; 7:23969415221140707. * Шкала темперамента Кэри. Оценка Харкорта. Доступно по адресу: http://ww1.harcourtassessment.com/?sub1=e7b2f5fa-e01f-11eb-8929-4d5c6f91f2c2. * Чесс С., Томас А. Темперамент в клинической практике, Guilford Press, Нью-Йорк, 2005. * Anagnostou E, Zwaigenbaum L, Szatmari P, и др. Расстройство аутистического спектра: достижения в практике, основанной на доказательствах. CMAJ 2014; 186:509. * Рэндалл М, Эгбертс К.Дж., Самтани А. и др. Диагностические тесты на расстройство аутистического спектра (РАС) у дошкольников. Cochrane Database Syst Revised 2018; 7:CD009044. * Ларсен К, Асланд А, Дисет TH. Краткий отчёт: Соглашение между родителями и специалистами по детскому саду относительно ранних симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра. J Autism Dev Disord 2018; 48:1063. * Клин А, Фолькмар Ф.Р. Синдром Аспергера: диагноз и внешняя валидность. Детский подростковый психиатр, Клин Н.Ам., 2003; 12:1. * Цвайгенбаум Л., Пеннер М. Расстройство аутистического спектра: достижения в диагностике и оценке. BMJ 2018; 361:k1674. * Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Доказательства чрезмерного роста мозга в первый год жизни при аутизме. JAMA 2003; 290:337. * Lainhart JE, Piven J, Wzorek M, и др. Макроцефалия у детей и взрослых с аутизмом. Детская подростковая психиатрия J Am Acad, 1997; 36:282. * GeneReviews. Синдром опухоли гамартомы PTEN (PHTS). Доступно по адресу: ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=phts (Дата обращения: 13 августа 2018). * Фомбонн Э., Роже Б., Клавери Дж. и др. Микроцефалия и макроцефалия при аутизме. Дж. Аутизм Дев Дисорд, 1999; 29:113. * Фолкмер Т, Андерсон К, Фолкмер М, Хорлин С. Диагностические процедуры при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор литературы. Eur Детская подростковая психиатрия 2013; 22:329. * Константино Дж.М. Шкала социальной отзывчивости, второе издание. https://www.parinc.com/Products/Pkey/426 (Дата обращения: 30 июня 2021). * Шульман С., Райс С.Е., Морриер М.Дж., Эслер А. Роль диагностических инструментов в двойной и дифференциальной диагностике расстройств аутистического спектра на протяжении всей жизни. Детский подростковый психиатр, Клин, Нью-Йорк, 2020; 29:275. * Уолш К.С., Рау С. Измерения в педиатрических исследованиях расстройств аутистического спектра. Prog Brain Res 2018; 241:193. * Корона, Л., Хайн, Дж., Николсон, А., Стоун, С., Свонсон, А., Уэйд, Дж., и др. TELE-ASD-PEDS: инструмент оценки РАС на основе телемедицины для малышей и маленьких детей. Медицинский центр Университета Вандербильта. 2020. Доступно на: https://vkc.vumc.org/vkc/triad/tele-asd-peds. * Вагнер Л., Корона ЛЛ, Вайтлауф А.С. и др. Использование TELE-ASD-PEDS для оценки аутизма в ответ на COVID-19: предварительные результаты и приемлемость клиницистами. J Autism Dev Disord 2021; 51:3063. * Ганги, Д.Н., Корона Л., Вагнер Л. и др. Домашняя телеоценка аутизма у малышей: валидность, надежность и удовлетворённость опекунов с помощью TELE-ASD-PEDS. J Dev Behav Pediatr 2025; 46:e261. * Лекавалье Л. Оценка шкалы оценки аутизма Гиллиама. J Autism Dev Disord 2005; 35:795. * Саут М, Уильямс Б.Дж., Макмахон В.М. и др. Полезность шкалы оценки аутизма Гиллиама в исследовательских и клинических группах. J Autism Dev Disord 2002; 32:593. * Оценка РАС во время COVID-19: когда ADOS-2 невозможно оценить. Альянс аутизма Мичигана, 2020. Доступно по адресу: https://autismallianceofmichigan.org/asd-evaluation-during-covid-19-when-the-ados-2-cannot-be-scored/. * Barbaresi W, Cacia J, Friedman S и др. Диагностическая уверенность клинициста и роль графика диагностического наблюдения аутизма в диагностике расстройств аутистического спектра у маленьких детей. JAMA Pediatr 2022; 176:1233. * Фрейзер Т.В., Клингемир Э.В., Парих С. и др. Разработка и валидация объективных и количественных показателей риска и уровней симптомов аутизма на основе отслеживания глаз. Детская подростковая психиатрия J Am Acad 2018; 57:858. * tionHrefPlaceholder253" class="nounderline abstract_t">Keehn B, Monahan P, Enneking B и др. Биомаркеры отслеживания глаз и диагностика аутизма в первичной медицинской помощи. JAMA Netw Open 2024; 7:e2411190. * Миллер ДТ, Адам МП, Арадхья С. и др. Общее утверждение: хромосомный микрочип — это первоклассный клинический диагностический тест для людей с нарушениями развития или врождёнными аномалиями. Am J Hum Genet 2010; 86:749. * Шефер Г.Б., Мендельсон, Нью-Джерси, Комитет по профессиональной практике и руководящим принципам. Клиническая генетическая оценка при определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотры рекомендаций 2013 года. Genet Med 2013; 15:399. * Меффорд Х.К., Батшоу М.Л., Хоффман Э.П. Геномика, интеллектуальная отсталость и аутизм. N Engl J Med 2012; 366:733. * Мэннинг М., Хаджинс Л., Комитет по профессиональной практике и руководящим принципам. Технологии на основе массива и рекомендации по применению в практике медицинской генетики для выявления хромосомных аномалий. Genet Med 2010; 12:742. * Дункан А.М., Чодиркер Б. Использование технологии геномной гибридизации массива для конституционной генетической диагностики в Канаде. Педиатр Детское здоровье 2011; 16:211. * Мартин CL, Ледбеттер DH. Тестирование хромосомных микрочипов для детей с необъяснимыми нарушениями нейроразвития. JAMA 2017; 317:2545. * Боде АЛ. Полезность анализа хромосомных микроматриц в развивающейся и поведенческой педиатрии. Child Dev 2013; 84:121. * Агентство по исследованиям и качеству здравоохранения. Генетическое тестирование на нарушения развития, умственные нарушения и расстройства аутистического спектра. http://effectivehealthcare.ahrq.gov/index.cfm/search-for-guides-reviews-and-reports/?pageaction=displayproduct&productid=2095 (Дата обращения: 8 сентября 2015). * Shen Y, Dies KA, Holm IA и др. Клиническое генетическое тестирование пациентов с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия 2010; 125:e727. * Янг И, Музни Д.М., Рейд Дж.Г. и др. Клиническое секвенирование целого экзома для диагностики менделевых расстроений. N Engl J Med 2013; 369:1502. * Сривстава С, Лав-Николс Дж.А., Диес К.А. и др. Мета-анализ и междисциплинарное консенсусное утверждение: экзомное секвенирование — это клинический диагностический тест первого уровня для людей с нейроразвивающими расстройствами. Genet Med 2019; 21:2413. * Таммимис К., Маршалл К.Р., Уокер С., и др. Молекулярно-диагностический результат анализа хромосомных микрочипов и секвенирования целого экзома у детей с расстройством аутистического спектра. JAMA 2015; 314:895. * Майлз Дж. Х. Сложные расстройства аутистического спектра и передовые молекулярные диагностические тесты. JAMA 2015; 314:879. * Мюле Р, Трентакост СВ, Рапин И. Генетика аутизма. Педиатрия 2004; 113:e472. * Филипек П.А., Аккардо П.Дж., Ашвал С. и др. Параметр практики: скрининг и диагностика аутизма: отчёт Подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии и Общества детской неврологии. Неврология 2000; 55:468. * Санманн Дж.Н., Шефер Г.Б., Бюлер Б.А., Сэнгер В.Г. Алгоритмический подход к тестированию гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2) у пациентов с нейроразвивающимися нарушениями. J Child Neurol 2012; 27:346. * Батталья А, Кэри Дж. С. Этиологический результат расстройств аутистического спектра: проспективное исследование. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C:3. * Manzi B, Loizzo AL, Giana G, Curatolo P. Аутизм и метаболические заболевания. J Child Neurol 2008; 23:307. * Вайсман Дж.Р., Келли Р.И., Бауман М.Л. и др. Митохондриальные заболевания у пациентов с расстройствами аутистического спектра: когортный анализ. PLoS One 2008; 3:e3815. * Шифф М., Бенуа Дж.Ф., Айсауи С. и др. Следует ли систематически обследовать метаболические заболевания при расстройствах несиндромного аутистического спектра? PLoS One 2011; 6:e21932. * Campistol J, Díez-Juan M, Callejón L, и др. Врождённый метаболический скрининг ошибок у людей с несиндромными расстройствами аутистического спектра. Dev Med Child Neurol 2016; 58:842. * Купер А.С., Фридлендер Э., Леви С.Е. и др. Последствия МРТ мозга при расстройстве аутистического спектра. J Child Neurol 2016; 31:1611. * Хьюз Р., Пун Вайоминг, Харви А.С. Ограниченная роль рутинного ЭЭГ в оценке пристального взгляда у детей с расстройством аутистического спектра. Arch Dis Child 2015; 100:30. * First MB, Gaebel W, Maj M и др. Сравнение диагностических требований психических расстройств на уровне организации и категорий в ICD-11 и DSM-5. World Psychiatry 2021; 20:34. * Американская психиатрическая ассоциация. Расстройство аутистического спектра. В: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, редакция текста, Американская психиатрическая ассоциация, Вашингтон, округ Колумбия, 2022. стр. 56. * 6A02 Расстройство аутистического спектра. В ICD-11 по статистике смертности и заболеваемости (версия 1/2025) https://icd.who.int/browse/2025-01/mms/en#437815624 (дата обращения: 2 апреля 2025 года). * Лорд С, епископ SL. Недавние достижения в исследованиях аутизма, отражённые в критериях DSM-5 для расстройства аутистического спектра. Annu Rev Clin Psychol 2015; 11:53. * Лумс Р, Халл Л, Мэнди WPL. Каково соотношение мужчин и женщин при расстройствах аутистического спектра? Систематический обзор и мета-анализ. J Am Acad по детской подростковой психиатрии 2017; 56:466. * Van Wijngaarden-Cremers PJ, van Eeten E, Groen WB и др. Гендерные и возрастные различия в основной триаде нарушений при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и мета-анализ. J Autism Dev Disord 2014; 44:627. * Ди Вара С, Геррера С, Менгини Д. и др. Характеристика индивидуальных различий у детей и подростков с расстройством аутистического спектра: описательное исследование. Front Psychol 2024; 15:1323787. * Локвуд, Эстрин Г., Милнер В., Спейн Д., и др. Барьеры для диагностики расстройств аутистического спектра для молодых женщин и девочек: систематический обзор. Дисорд преподобного Дж. Аутизм Дев 2021; 8:454. * Alaghband-Rad J, Hajikarim-Hamedani A, Motamed M. Маскировка и маскировка поведения у взрослых аутизмах. Front Psychiatry 2023; 14:1108110. * Бэрроуз К.А., Сунг С., Чжэн С., и др. Гендерное искажение измерения при симптомах расстройства аутистического спектра в Исследовательском консорциуме младших братьев и сестёр. JAMA Netw Open 2025; 8:e2525887. * Вулфенден С, Саркози В, Ридли Г, Уильямс К. Систематический обзор диагностической стабильности расстройства аутистического спектра. Res Autism Spectr Disord 2012; 6:345. * Барбаро Дж, Диссанаяке С. Диагностическая стабильность расстройства аутистического спектра у малышей, перспективно выявленная в сообществе: поведенческие характеристики и предикторы изменений со временем. Аутизм 2017; 21:830. * Кляйнман JM, Ventola PE, Pandey J и др. Диагностическая стабильность у очень маленьких детей с расстройствами аутистического спектра. J Autism Dev Disord 2008; 38:606. * Benedetto L, Cucinotta F, Maggio R и др. Диагностическая стабильность диагноза расстройства аутистического спектра в клинической выборке детей и малышей за год наблюдения. Brain Sci 2021; 11. * Харстад E, Hanson E, Brewster SJ и др. Устойчивость расстройства аутистического спектра с раннего детства до школьного возраста. JAMA Pediatr 2023; 177:1197. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D и др. Ранний скрининг расстройства аутистического спектра: рекомендации по практике и исследованиям. Педиатрия 2015; 136 Дополнение 1:S41. * Пирс К., Газестани В.Х., Бэкон Э. и др. Оценка диагностической устойчивости фенотипа расстройства раннего аутистического спектра в общей популяции, начиная с 12 месяцев. JAMA Pediatr 2019; 173:578. * Первая MB. Взаимоисключающие и сопутствующие диагностические категории: проблема диагностической сопутствующей заболевания. В: Клиническая психиатрия, Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета, Нью-Йорк, 2005. * Кларк Т, Фихан С, Тинлайн С, Востанис П. Аутистические симптомы у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Eur Детская подростковая психиатрия, 1999; 8:50. * Иварссон Т, Мелин К. Признаки аутистического спектра у детей и подростков с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). J Disord Anxiety 2008; 22:969. * Лай МС, Ломбардо М.В., Барон-Коэн С. Аутизм. Lancet 2014; 383:896. * Ривар М, Терру А, Мерсье С, Парент-Бурсье С. Индикаторы интеллектуальных нарушений у маленьких детей с расстройствами аутистического спектра. J Autism Dev Disord 2015; 45:127. * Maenner MJ, Shaw KA, Baio J и др. Распространённость расстройства аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2016. MMWR Surveill Summ 2020; 69:1. * Pedersen AL, Pettygrove S, Lu Z и др. Критерии DSM, которые лучше всего различают интеллектуальную инвалидность от расстройства аутистического спектра. Детская психиатрия Hum Dev 2017; 48:537. * Американская психиатрическая ассоциация. Социальное (прагматичное) коммуникативное расстройство. В: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, Американская психиатрическая ассоциация, Арлингтон, Вирджиния, 2013. стр. 47. * Нотон А.М., Магуайр С.А., Манн М.К. и др. Эмоциональные, поведенческие и развивающие особенности, свидетельствующие о пренебрежении или эмоциональном насилии у дошкольников: систематический обзор. JAMA Pediatr 2013; 167:769. * Паула-Перес И. Дифференциальная диагностика между обсессивно-компульсивным расстройством и ограничивающими и повторяющимися поведенческими паттернами, деятельностью и интересами при расстройствах аутистического спектра. Преподобный Псикьятр Салудмент 2013; 6:178. * Американская психиатрическая ассоциация. Стереотипное расстройство движения. В: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, Пятое отделение, Американская психиатрическая ассоциация, Арлингтон, Вирджиния, 2013. стр. 77. * Фриман Р.Д., Солтанифар А., Баер С. Стереотипное расстройство движения: легко пропустить. Dev Med Child Neurol 2010; 52:733. * Стоун В.Л., Леманек К.Л., Фишел П.Т. и др. Навыки игры и имитации при диагностике аутизма у маленьких детей. Педиатрия 1990; 86:267. * Hartley SL, Sikora DM. Какие критерии DSM-IV-TR лучше всего отличают высокофункциональное расстройство аутистического спектра от СДВГ и тревожных расстройств у старших детей? Autism 2009; 13:485. * Кояма Т, Тачимори Х, Осада Х, Курита Х. Когнитивные и симптоматические профили при высокофункциональном повсеместном расстройстве развития, не уточнённом иначе, и синдроме дефицита внимания/гиперактивности. J Autism Dev Disord 2006; 36:373.Тема 628 Версия 60.0 --- ## 🇬🇧 English Original # Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis Authors:Marilyn Augustyn, MDL Erik von Hahn, MD Section Editor:Robert G Voigt, MD, FAAP Deputy Editor:Niloufar Tehrani, MD Contributor Disclosures All topics are updated as new evidence becomes available and our peer review process is complete.Literature review current through: INTRODUCTION — Autism spectrum disorder (ASD) is a biologically based neurodevelopmental disorder characterized by persistent deficits in social communication and social interaction and restricted, repetitive patterns of behavior, interests, and activities. Adult advocates with ASD view autism as a personal characteristic that is a life-long part of an individual's identity and prefer identity-first (eg, "autistic individual") rather than person-first (eg, "individual with autism") language. They also prefer the term "autism" to "autism spectrum disorder." We respect these viewpoints. In this topic, we use "autism spectrum disorder (ASD)" and person-first language in agreement with the diagnostic terminology and the common style used in medical journals. However, clinicians should be sensitive to changes in terminology and inquire about individual preferences in discussions with their patients. The evaluation and diagnosis of ASD will be reviewed here. Surveillance and screening for ASD and the terminology, epidemiology, pathogenesis, clinical features, and management of ASD are discussed separately. ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Surveillance and screening in primary care".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".) ●(See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis".) ROLE OF THE PRIMARY CARE CLINICIAN ●**Surveillance for** **early identification **– Primary care clinicians can identify children at risk for ASD through routine developmental, behavioral, and ASD-specific surveillance and screening using validated, standardized measures combined with clinical judgment. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Surveillance and screening in primary care" and "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care".) ASD should be suspected in children with abnormalities in social interaction that are not better explained by impaired cognitive skills. The abnormal social interactions are due to limited social communication skills (eg, difficulty with social attention and dyadic conversation with a limited ability to understand another's perspective) as well as restricted, repetitive patterns of behavior, interests, and activities (and/or increased or decreased responses to sensory experiences). (See 'Diagnostic criteria' below and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Terminology'.) ●**Initiate evaluation for ASD and associated conditions **–** **Although many children will need to see a specialist for a diagnostic evaluation, primary care clinicians and child psychologists comfortable with the application of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition Text Revision (DSM-5-TR) criteria for ASD can make an initial clinical diagnosis and evaluate for any comorbid or associated conditions. The primary care clinician can make a diagnosis of ASD using first- and second-tier screening instruments in conjunction with a comprehensive clinical evaluation if they have adequate clinical experience and training in the use of these tools. The comprehensive evaluation of ASD, including diagnostic and screening tools, are discussed in more detail elsewhere. (See 'Comprehensive evaluation' below and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".)** ** A clinical diagnosis by the child's primary care clinician or child psychologist may facilitate insurance coverage for initiation of ASD specific services (eg, applied behavior analysis [ABA]) [1]. It is also often accepted by schools when determining the need for specialized instruction. However, while clinical criteria have significant overlap with educational criteria, they are not the same. In the United States, definitive diagnosis via the use of a diagnostic tool may be required for access to intensive behavioral interventions (eg, ABA) from the child's insurance plan. Thus, it is important to verify local educational system and insurance requirements for the given diagnosis to qualify the youth for treatment [2,3]. ●**Referral for definitive diagnosis** – Children who are identified as being at risk for ASD through surveillance or screening whose primary care clinician is not certain of or require further confirmation of the diagnosis using a diagnostic tool** **should be referred to a specialist (eg, developmental-behavioral pediatrician, child psychiatrist, child neurologist, [neuro]psychologist with expertise in ASD) for a comprehensive evaluation to establish the diagnosis [4-6]. Accurate and appropriate diagnosis usually requires a clinician who is experienced in the diagnosis and treatment of ASD, ideally with input from multiple disciplines to assess core symptoms, functional impairment, severity, and comorbid conditions [4,5,7-11]. ●**Referral for developmental and other interventions **– Primary care clinicians who suspect that a child has ASD should refer the child for developmental-behavioral services, even if confirmation** **of the** **diagnosis by a specialist is pending. In the United States, services are provided through Early Intervention (for children <36 months of age) or the public school system (for children ≥36 months of age). State-specific contact information for Early Intervention is available through the Centers for Disease Control and Prevention. In addition, the primary care clinician can initiate referrals for and counsel the family about ASD specific interventions and provide ongoing preventive care. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Role of the primary care provider' and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Treatment modalities'.) The primary care clinician also can refer the child for supportive services (eg, autism navigator) (table 1) and recommend other interventions that the family can provide for the child while awaiting other services or specialist evaluation. The type of intervention varies depending on the parents'/caregivers' concerns and findings on developmental assessment [12]. Such interventions are not always specific to ASD but may support the family pending definitive diagnosis. Examples of specific problems and interventions include: •**Difficulty with communication** – Parents/caregivers can try using visual supports, avoiding the use of abstract terms (eg, metaphors, idioms), and providing concrete and explicit instructions when talking to the child. •**Atypical language** – Parents/caregivers can use picture books to foster early reading, language comprehension, and expressive language skills. As importantly, books can be used to foster the development of social communication skills by building joint attention, awareness of people (including their feelings, thoughts, and beliefs), and the child's narrative and conversational skills. (See "Expressive language delay ("late talking") in young children", section on 'Prevention'.) •**Global developmental delay** – Parents/caregivers can encourage language and cognitive development through social opportunities and language stimulation, as described in the preceding bullet. •**Difficulty with completing routine daily activities or transitioning between activities **– Parents/caregivers can use a visual (eg, picture) schedule or social story to remind children what they need to do, when they need to do it, and when they can expect activities that they enjoy (eg, screen time). For example, picture schedules can be used to help children with limited language skills understand when tasks and routines have to be completed and when privileges are allowed. Social stories can be used to help children navigate novel or infrequent events, such as a trip to the doctor's office or traveling on an airplane. Examples of social stories are available online. •**Delays in socialization** – The clinician can make a referral to a supervised community play group or social-skills group (in addition to a referral for developmental-behavioral services). •**Managing challenging behaviors **– Children and youth with ASD often struggle with self-regulation and exhibit challenging behaviors (eg, hyperactivity, anxiety, aggression; sensory hypo- and hyper-responsiveness). The clinician can refer parents/caregivers to an evidence-based parent/caregiver training program, such as Triple P (Positive Parenting Programs), Parent-Child Interaction Therapy, or the Incredible Years [13]. These programs are first-line therapies that can teach parents/caregivers about establishing a positive parent-child relationship and healthy habits and behaviors (eg, good sleeping and eating habits, routines, and privileges) [14-16]. However, to be effective, they require parent/caregiver training and stricter adherence. Thus, more specialized interventions (eg, environmental modification and teaching self-regulation skills) may be needed to help children manage specific behaviors (eg, anger, anxiety). The clinician can help parents/caregivers identify and provide counseling on environmental modifications to manage these issues when possible. For example, using headphones may help to manage hyper-responsiveness by decreasing noise levels, and consistent schedules can help to manage anxiety by avoiding disruptions in routines. •**Coping with challenging behaviors** – Parents/caregivers have differing abilities to tolerate challenging behaviors. The clinician can discuss the concept of temperament with them, administer a temperament scale (eg, one of the scales available from The Preventative Ounce [available with paid family membership]) to the child and parent/caregiver, and discuss "goodness of fit" (ie, a comparison of the child's temperament to the temperament of people in the child's environment) [17,18]. Specific behavioral interventions for children with ASD are discussed separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions".) COMPREHENSIVE EVALUATION Goals — The reference standard for evaluating a child for ASD consists of a comprehensive diagnostic assessment. Goals of the comprehensive diagnostic evaluation are to determine [4,5,10,19,20]: ●If the child's symptoms meet established diagnostic criteria for ASD. (See 'Diagnostic criteria' below.) ●The child's level of functioning and neurodevelopmental profile of strengths and weaknesses, which will affect the individualized management plan. (See 'Evaluation for associated conditions' below and 'Assessment of severity' below.) ●Whether the child has ASD, another condition (table 2 and table 3); or ASD and an associated condition such as intellectual or language impairments. (See 'Evaluation for associated conditions' below and 'Differential diagnosis' below.) Evaluator(s) — A comprehensive assessment may be completed by an individual clinician (eg, primary care clinician, child psychologist, developmental-behavioral pediatrician) who has expertise in the diagnosis and management of ASD or by a multidisciplinary team with a lead clinician who has this expertise. The multidisciplinary team may include a developmental-behavioral pediatrician, child psychiatrist, child neurologist, or (neuro)psychologist, a speech and language pathologist, and an educator [4-11,19]. Each team member may evaluate the child at a single coordinated visit or individually at different visits. Video visits may facilitate observation of the child in natural social settings.** ** History — The history is usually obtained from the parents/caregivers. Teachers, childcare professionals, and therapists also can provide critical information [21]. Important aspects of the history include [4,10,22]: ●**Early ASD symptoms (children <5 years of age) **– In younger children, it is important to review the developmental history, with special attention to early social-emotional and language milestones, play skills and behaviors, and loss of skills (table 4 and table 5). It is particularly useful to ask about: •Impaired social communication and interaction, such as: -Absent or limited interest in playing with other children, or limited imaginary play (eg, mimicking social activities or events as part of pretend play with dolls or stuffed animals). -Absent or limited responsiveness when called by name, shared enjoyment with parent/caregiver, use of eye contact during communication, and use of pointing as a means of communication. •Repetitive behaviors/restricted interests and atypical sensory reactions, such as: -Flapping, spinning, twirling, or being overly focused on specific types of play activities (eg, trains, cars, or other mechanical interests), often with a marked exclusion of other age-appropriate activities. -Increased or decreased reactions to sensory experiences (eg, sensitivity to noise or texture, restricted diet, seeking sensory input). ●**ASD symptoms in school-aged children and adolescents **– ASD symptoms in older children** **vary with the child's developmental level at the time of presentation. Older children with ASD commonly struggle with taking turns in a play interaction or conversation, show limited nonverbal communication skills (eg, eye contact or changes in facial expressions, gestures, and intonation), and have difficulty understanding expressions or metaphors (eg, "it's raining cats and dogs") (table 5). ASD symptoms may also vary by gender. For example, girls with ASD may present with less severe symptoms (eg, ritualized behaviors and social functioning), which may present diagnostic challenges, as discussed below. (See 'Effect of gender on diagnosis' below.) It is useful to elicit specific information about: •Social and communication behaviors, such as: -Quality of attachment to family members: Does the child share warm interactions with their primary caregivers or turn to them for help and assistance? -Level of interest in socializing with others: Does the child show an interest in socializing with peers or adults? Are interaction attempts designed to only satisfy the child's wants and needs or do they also imply an interest in social interaction? -Capacity to socialize successfully by using appropriate communication and interaction behaviors: Does the child make social bids to peers or adults, and are they able to respond to the social bids of others? Are the social bids typical or atypical? For example, a typical social bid might be to say 'hi' or to ask a question. An atypical social bid might be to get too close to the conversational partner, or to push or touch the conversational partner in an inappropriate manner. -Development of peer relationships and friendships: Is the child able to develop age-appropriate peer relationships and to maintain friendships? Is the child able to make the distinction between who is a friend versus who is an acquaintance or a stranger? -Ability to infer another person's feelings, intentions, or beliefs: Does the child make errors in interpreting the intentions and feelings of others? Do these errors occur in real-time social interactions, or do they also occur when looking at pictures or reading books? -Capacity for self-awareness and perspective-taking: Does the child have insight into social and behavioral problems and their role in relationships? •Ritualized behaviors and atypical sensory reactions, such as: -Repetitive/stereotyped behaviors (eg, hand-flapping, spinning self or objects, rocking behaviors, echolalia). -Insistence on sameness or inflexible behavior (eg, picky eating such as eating particular foods in a specific order); difficulty tolerating transitions or changes in routines; frequent tantrums. -Very specific or mechanical interests (eg, trains, subway lines, vacuum cleaners, ceiling fans, sports scores, types of nail polish). -Increased or decreased response to sensory stimuli and unusual visual behavior (eg, staring at objects, preoccupation with parts of toys). ●**Associated symptoms and conditions **–** **For example: •Significant disturbance in eating (including pica), sleep, or toileting •Self-injury •Seizures •Depression (in adolescents and adults) •Anxiety •Language and learning difficulties •Challenges with attention ●**Family history **– ASD has a strong genetic component. A three-generation family history should be reviewed for ASD and conditions that often are associated with ASD, coexist with ASD, or share symptoms with ASD [4,10]. These include: •Neurological and developmental conditions, such as: -ASD (including previously used terms such as pervasive developmental disorder, autism, Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder, pervasive developmental disorder not otherwise specified) -Intellectual disability -Language delay/disorders -Learning and attentional disorders (eg, attention deficit hyperactivity disorder) -Tic disorders -Seizures •Behavioral and psychiatric conditions, such as: -Anxiety and mood disorders -Extreme shyness, social phobia, or selective mutism -Obsessive-compulsive disorder -Schizophrenia •Specific syndromes, such as: -Tuberous sclerosis complex -Fragile X syndrome -Rett syndrome -Angelman syndrome -Prader-Willi syndrome -Smith-Lemli-Opitz syndrome Conditions associated with ASD and the pathophysiology of ASD are discussed in more detail elsewhere. (See 'Differential diagnosis' below and "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis".) ●**Psychosocial history **– The psychosocial history should include information regarding the family supports and stresses, which may affect management. Exposure to trauma, early deprivation, and attachment disorder can result in symptoms that overlap with ASD but need to be differentiated from ASD because they require a different treatment approach [23]. (See 'Differential diagnosis' below.) Examination — Extra time should be allotted for the examination due to communication deficits and behavioral symptoms. Strategies to facilitate examination are discussed separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Office visits'.) Important aspects of the physical examination include [4]: ●**Weight** – Restricted dietary patterns can result in poor weight gain, obesity, or other nutritional problems. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Feeding problems'.) ●**Head circumference **– Assessment of head circumference (OFC) includes measurement of OFC size and growth trajectory (if previous measurements are available). Children with ASD often have early acceleration of head growth, followed by stabilization [24]. Isolated macrocephaly can occur in one-fourth of children with ASD, but may also be associated with pathogenic genetic variants [25,26]. Microcephaly occurs in approximately 15 percent of children with ASD and is usually associated with other conditions (eg, Angelman syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome) [27]. These conditions are discussed in more detail elsewhere. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Macrocephaly' and "PTEN hamartoma tumor syndromes, including Cowden syndrome", section on 'Autism spectrum disorders and macrocephaly' and "Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation".) ●**Neurological findings** – Examination of muscle tone and reflexes may reveal motor deficits such as mild hypotonia or neurodevelopmental findings that occur in syndromes with ASD. Focal neurologic findings, such as asymmetry in tone or reflexes, require further neurologic evaluation and possibly neuroimaging. (See 'Other testing' below and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Motor deficits'.) ●**Other findings** – Examination may reveal dysmorphic features or other findings of genetic syndromes associated with ASD (table 3). Examination with a Wood lamp may be helpful in demonstrating the hypopigmented macules of tuberous sclerosis complex (picture 1). (See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis", section on 'Associated conditions' and "Tuberous sclerosis complex: Clinical features".) Diagnostic tools — Diagnostic tools for ASD are used to gather behavioral data in a structured and consistent manner, either through an interview with the parents/caregivers or, more commonly, by making direct observations of the child. Most require intensive training to administer and are generally administered by a specialist but can be administered by a primary care clinician with experience and training. Diagnostic tools are used in conjunction with clinical judgment to make a diagnosis of ASD; they should not be used in isolation [4,5]. In the United States, the use of a diagnostic tool may be required for access to intensive behavioral interventions (eg, Applied Behavior Analysis) from the child's insurance plan. ●**Choosing a tool **– A number of diagnostic tools (table 6) are available, but their accuracy has not been well studied [20,28]. In their practice, the authors and section editors of this topic use the ADI-R, ADOS-2, CARS-2, and Social Responsiveness Scale, Second edition [29,30]. These and the other tools listed below are recommended in national guidelines [4,9-11]. Other diagnostic instruments and rating scales are less sensitive and specific [20,28,31]. The TELE-ASD-PEDS is under investigation as a diagnostic tool for children under 36 months of age that can be used during telehealth visits to assess for ASD symptoms by observing the child during interactions with the parent/caregiver [32-34]. We recommend not using The Gilliam Autism Rating Scale (GARS) as a diagnostic tool. Although it can be used as a screening instrument, it has poor diagnostic validity (ie, underdiagnosis of ASD) and inter-rater reliability [35,36]. Recommended tools include:** ** •Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). •Autism Diagnostic Observation Schedule-2nd edition (ADOS-2) – Valid scoring of the ADOS requires that it be performed in person and without physical barriers, face masks, or other personal protective equipment [37]. •Childhood Autism Rating Scale-2nd edition (CARS-2) – The CARS-2 may be suitable for use by a primary care clinician when paired with direct, structured observation of the child to evaluate joint attention, social-emotional reciprocity, and other symptoms. •Developmental Dimensional and Diagnostic Interview (3di), used predominantly outside the United States. •Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder (DISCO), used predominantly outside the United States. A systematic review of observational studies evaluating diagnostic accuracy in children <6 years of age who underwent multidisciplinary evaluation for ASD (the reference standard) found no studies evaluating GARS, 3di, or DISCO that met inclusion criteria [20]. The studies evaluating ADI-R, CARS, and ADOS showed substantial variation in sensitivity and specificity, likely related to differences in study populations and methodology. There were too few studies to permit meaningful direct comparisons among these tools; however, summary statistics for each tool revealed that ADOS was most sensitive (94 percent compared with 80 percent for CARS and 52 percent for ADI-R), and the three tools had similar specificity (ranging from 80 to 88 percent). Diagnostic tools for ASD must be used in conjunction with clinical judgment for a number of reasons. The administration protocols that are used in research studies may not be achievable in clinical practice. In the studies included in the systematic review, ASD was diagnosed according to criteria from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), Fourth edition or earlier classifications that do not directly correlate with DSM, Fifth Edition Text Revision criteria [20]. In addition, the versions of the tools evaluated in published studies may have been updated after publication. A study comparing the use of a formal diagnostic tool versus clinical judgment alone showed that among developmental-behavioral pediatricians, clinical diagnoses of ASD by clinicians with versus without the ADOS were consistent in 90 percent of cases [38]. These findings support the role of experienced clinical judgment in any diagnostic evaluation. ●**Digital tools** – Digital tools incorporating eye-tracking measures have been studied as potential biomarkers to objectively assess for ASD risk and symptoms of social disengagement/inattention [39,40]. In a cohort study of 146 children (age 14 to 48 months), eye-tracking indices in combination with diagnosis by the primary care clinician were concordant with the diagnostic reference standard (ie, diagnosis made by specialist) for 114 of 127 (90 percent) of cases, with a sensitivity of 90.7 percent (95% CI, 83.3-95.0) and a specificity of 86.7 percent (95% CI, 70.3-94.7) [40]. Although these tools show promise and are now commercially available, additional evaluation is needed for application to clinical practice. Evaluation for associated conditions — Evaluation for associated conditions generally includes assessment for co-occurring developmental and functional impairment, genetic and lead testing. Other tests (eg, metabolic or neuroimaging) are individualized according to the history and clinical presentation [4,10], but the yield in the absence of clinical indications is low [41]. Additional evaluation is necessary to: ●Corroborate and confirm the diagnosis of ASD (see 'Diagnosis' below) ●Determine the child's level of impairment and identify targets for therapeutic intervention ●Differentiate ASD from other conditions that mimic ASD (table 2) (see 'Differential diagnosis' below) ●Identify conditions that co-occur with ASD, including comorbid conditions that require specific treatment or genetic counseling (table 3) [7,9] Developmental/functional assessment — Evaluation for co-occurring developmental and functional impairment includes [4,7,10,22]: ●**Speech and language assessment **– The speech and language assessment is typically performed by a speech and language pathologist. It provides a profile of language and communication skills and may differentiate ASD from developmental language disorder, language-based learning disorder, and pragmatic language or social communication disorder. (See 'Differential diagnosis' below and "Speech and language impairment in children: Evaluation, treatment, and prognosis".) The speech and language assessment includes evaluation of [22]: •Formal language functions (eg, phonological awareness and articulation, vocabulary, grammar, syntax, and narrative). •Prosodic features and intonation (eg, rate, rhythm, volume, emotional expressiveness). •Pragmatic language/social communication skills (eg, nonverbal communication [facial expressions, gestures, body language, prosody], nonliteral language, communication with dual meanings [eg, metaphor, humor, sarcasm], content of conversations [appropriateness of topic for the social situation], ability to stay on topic [contingency and topic maintenance]). Pragmatic language tests are subject to observer interpretation. Individuals with ASD may perform successfully in the one to one testing situation where there is usually more time to review, reflect upon, and respond to social information. They may not perform as well in real-time situations (eg, classroom discussion, peer interaction), where information-gathering and social responsiveness need to occur more rapidly. ●**Developmental/intelligence testing** – Developmental/intelligence testing provides additional information on developmental and cognitive abilities and should include separate estimates for verbal and nonverbal skills. It is also important to perform an academic evaluation to assess reading, writing, and math skills. In the United States, the academic evaluation may be performed in the public school system rather than during the comprehensive medical evaluation, depending upon insurance coverage. (See "Intellectual disability (ID) in children: Clinical features, evaluation, and diagnosis", section on 'Diagnosis' and "Specific learning disorders in children: Role of the primary care provider".) ●**Adaptive skills assessment** – Adaptive skills assessment provides information on the individual's ability to function in different settings (eg, social interaction/communication, problem-solving, independent living skills). It helps to document findings associated with intellectual disability and establish priorities for treatment planning. Functional impairment is one of the diagnostic criteria for both ASD and intellectual disability. In addition, in the United States, overall levels of function determine eligibility for services in many states. (See 'Diagnostic criteria' below and "Intellectual disability (ID) in children: Clinical features, evaluation, and diagnosis", section on 'Diagnosis'.) ●**Sensorimotor and/or occupational therapy** **evaluation** – Assessment of sensorimotor function helps to determine the type and extent of sensory hypo- or hyper-responsiveness and to provide therapy for fine motor coordination problems. ●**Vision and hearing assessment **– If not already performed, vision and hearing should be assessed to evaluate for any deficits, as these can be associated with developmental impairment [4]. (See "Vision screening and assessment in infants and children" and "Hearing loss in children: Screening and evaluation".) Genetic testing — Our approach to genetic testing of children with ASD is consistent with recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics and the International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium [41-46]: ●**Initial genetic tests **– Genetic testing should be performed by a clinician who is familiar with the range of testing options available and who can provide psychoeducational counseling to patients and families to help them understand the results. Consultation with or referral to a clinical geneticist may be helpful to determine an individualized testing strategy that optimizes identification and exclusion of genetic conditions with medical consequences while considering out-of-pocket costs to the patient's family. The most appropriate tests for a particular child with ASD may vary with clinical features (eg, dysmorphic features, extended family history). Standard testing includes chromosomal microarray (CMA) and deoxyribonucleic acid (DNA) analysis for fragile X, whether or not the child has dysmorphic features. Consultation with a clinical geneticist may be necessary for interpretation of CMA results. Interpretation of microarray data is complicated by the identification of novel and/or recurrent copy-number variants of unknown significance. Karyotype is warranted if a balanced translocation is suspected (eg, history of ≥2 miscarriages) because CMA does not detect balanced translocations [41]. However, truly balanced de novo translocations are rare [47]. (See "Tools for genetics and genomics: Cytogenetics and molecular genetics" and "Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical applications".) Potential benefits of identifying a genetic diagnosis include: •Prevention of associated medical complications for the child. •Prevention of further search for complementary and alternative diagnoses and treatments, which are often nonevidence based and expensive. •Provision of specific information about recurrence risk for family members. •Provision of emotional relief for the parents/caregivers, which can be crucial to the therapeutic alliance. However, few studies have evaluated the effect of genetic testing on such outcomes, and it is unclear whether genetic testing affects health outcomes [48]. In addition, a recognizable disorder is found in a minority of cases, usually in patients with comorbid global developmental delay or intellectual disability, or more severe dysmorphology. In a cohort of 933 patients who underwent genetic testing for a diagnosis of ASD, karyotype was abnormal in 2 percent, fragile X testing was abnormal in 0.5 percent, and CMA (ie, array comparative genomic hybridization) identified abnormal deletions or duplications in 7 percent [49]. Although CMA has the highest detection rate among clinically available genetic tests for patients with ASD, it is less sensitive than exome and genome sequencing [49-52]. In a meta-analysis of 30 studies, exome sequencing was reported to have an overall diagnostic yield of 36 percent for unexplained neurodevelopmental disorders (eg, global developmental delay, intellectual disability, and/or ASD) compared with a 15 to 21 percent yield for CMA based on previous studies [51]. The diagnostic yield of exome sequencing for isolated disorders was 31 percent and increased to 53 percent when associated neurodevelopmental conditions were present. In a population-based study included in the above analysis, CMA yielded a molecular diagnosis in 9.3 percent of 258 unrelated children who were diagnosed with ASD [52]. Among the 95 children who underwent both CMA and whole-exome sequencing, the yield of exome sequencing was similar to that of CMA (8.4 percent), and the combined yield of CMA and exome sequencing was 15.8 percent. Molecular diagnosis was achieved more often in children with more severe dysmorphology. Although these findings suggest that exome sequencing should be considered as a first-line diagnostic test in children with neurodevelopmental conditions such as ASD, molecular diagnosis appears to be most useful in identifying children with the greatest likelihood of genetic diagnosis [51,53]. Moreover, exome and genome sequencing may be costly and not covered by all insurance carriers. ●**Other genetic tests as clinically indicated **– We obtain other types of genetic testing as clinically indicated in children with dysmorphic features, microcephaly, macrocephaly, cognitive impairment, suspicious medical or family history, or in cases where prenatal genetic counseling is desired [42,54]. Consultation with, or referral to, a clinical geneticist can be helpful in determining the appropriate studies. Specific testing should be guided by the clinical findings. As examples: •Testing for the X-linked *MECP2* Rett variant may be warranted for patients, particularly females, with a history of acquired microcephaly and significant developmental regression [55,56]. (See "Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis".) •Testing for pathogenic variants in the *PTEN* gene should be completed for patients with ASD and macrocephaly (greater than 2.5 standard deviations above the mean for age and sex) to rule out hamartomatous tumor syndromes (eg, Proteus syndrome, Cowden syndrome, including Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) [42]. (See "PTEN hamartoma tumor syndromes, including Cowden syndrome", section on 'Autism spectrum disorders and macrocephaly'.) Other testing ●**Lead testing** – If not already performed, lead testing is warranted to evaluate for lead poisoning, which is a potential cause of developmental and behavioral problems and is associated with pica in children with ASD or intellectual disability [4]. (See "Childhood lead poisoning: Clinical manifestations and diagnosis".) ●**Metabolic testing **– Metabolic testing is rarely warranted in children with ASD, but may be indicated in those with symptoms or signs of a metabolic disorder, including [55,57-59]: •Physical findings such as: -Dysmorphic or coarse features -Failure to thrive -Macrocephaly -Hepatosplenomegaly -Unusual odors -Vision impairment -Hearing impairment •Neurological or developmental findings such as: -Lethargy or limited endurance (particularly if associated with mild illness) -Hypotonia or hypertonia -Ataxia -Dyskinesis -Nystagmus -Early seizure -Intellectual disability (suspected or confirmed) -Developmental regression •Other findings such as: -Inadequate or questionably adequate newborn screen -Recurrent vomiting and dehydration -Specific food intolerance (eg, protein) The evaluation is individualized according to the clinical features. Consultation with a clinical geneticist is suggested. Additional testing may also be indicated to evaluate for other conditions that may present with similar symptoms (eg, intellectual disability, epilepsy, gastrointestinal disorders). Disorders of amino acid, carbohydrate, purine, peptide, and mitochondrial metabolism account for <5 percent of cases of ASD [55,58]. In observational studies, in the absence of signs or symptoms of metabolic disease, metabolic testing has low yield [42,57,60,61]. The clinical features, evaluation, and management of metabolic and other disorders are discussed in more detail separately. (See "Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features" and "Intellectual disability (ID) in children: Evaluation for a cause" and "Approach to the infant or child with nausea and vomiting".) ●**Neuroimaging **– We make decisions about neuroimaging in children with ASD on a case-by-case basis. In observational studies, the yield of magnetic resonance imaging was low in children with ASD and no other neurologic findings (eg, intellectual disability, abnormal neurologic examination, seizures, headache, focal neurologic findings) [57,62]. ●**Electroencephalogram **– We obtain electroencephalography (EEG) in children with ASD only if warranted by history or physical examination, specifically for clinical seizures, unusual episodes, or behaviors frankly suggestive of seizures, and to exclude Landau-Kleffner syndrome (acquired epileptic aphasia) in children with regression in language skills [4,55]. Among children with ASD and staring spells, EEG rarely yields clinically significant findings [63] and thus is not routinely recommended. (See 'Differential diagnosis' below and "Epilepsy syndromes in children", section on 'Developmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleep'.) Tests that are not indicated — The following tests are not indicated, as no empiric data support such analyses [55]: ●Yeast metabolites ●Gut permeability ●Heavy metals (other than lead) ●Trace elements or micronutrients ●Immune abnormalities DIAGNOSIS Diagnostic criteria — The diagnosis of ASD is made clinically in children who meet established diagnostic criteria for ASD as identified by both history and observation of behavior. The terminology and diagnostic criteria for ASD are based on The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth edition Text Revision (DSM-5-TR), which is used in the United States, and the ICD-11 (World Health Organization) [64-66]. ●**DSM, Fifth edition Text Revision (DSM-5-TR) criteria **–** **Two major symptom clusters make up the DSM-5-TR diagnostic criteria. Cluster "A" symptoms are focused on impairments in social communication and social interaction behaviors in multiple settings. Cluster "B" symptoms are focused on repetitive patterns of behavior, restricted activities and interests, and atypical sensory behaviors and experiences. (See 'History' above.) According to the DSM-5-TR criteria, a diagnosis of ASD requires **all** of the criteria, as listed below, based on current or prior history [65]. •**All three** of the following cluster A symptoms: -Social-emotional reciprocity (eg, failure to produce mutually enjoyable and agreeable conversations or interactions because of a lack of mutual sharing of interests, lack of awareness or understanding of the thoughts or feelings of others) -Nonverbal communicative behaviors used for social interaction (eg, difficulty coordinating verbal communication with its nonverbal aspects such as eye contact, facial expressions, gestures, body language, and/or prosody/tone of voice) -Difficulty developing, understanding, and maintaining relationships (eg, difficulty adjusting behavior to social setting, lack of ability to show expected social behaviors, lack of interest in socializing, difficulty making friends even when interested in having friendships) •**Two or more** of the following cluster B symptoms: -Stereotyped or repetitive movements, use of objects, or speech (eg, stereotypies such as rocking, flapping, or spinning; echolalia [repeating parts of speech]; repeating scripts from movies or prior conversations; ordering toys into a line) -Insistence on sameness, unwavering adherence to routines, or ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior (eg, difficulty with transitions, greeting rituals, need to eat the same food every day) -Highly restricted, fixated interests that are abnormal in strength or focus (eg, preoccupation with certain objects such as trains, vacuum cleaners, or parts of trains or vacuum cleaners); perseverative interests (eg, excessive focus on a topic such as dinosaurs or natural disasters) -Increased or decreased response to sensory input or unusual interest in sensory aspects of the environment (eg, adverse response to particular sounds; apparent indifference to temperature; excessive touching/smelling of objects) •**And** the symptoms: -Significantly impair social, academic/occupational, and daily function, **and ** -Are not better explained by intellectual disability or global developmental delay, **and** -Are present in early childhood (However, symptoms may become apparent only after social demands exceed the child's limited capacity; in later life, they may be masked by learned strategies.) The presence or absence of co-occurring medical, genetic, neurological, neurodevelopmental, psychiatric, or behavioral conditions are specified as part of the DSM-5-TR diagnosis of ASD (eg, ASD with accompanying intellectual impairment, ASD without accompanying language impairment) [65]. These conditions can be identified during the comprehensive evaluation, and some (eg, genetic or metabolic conditions) may require additional diagnostic testing. (See 'Comprehensive evaluation' above and 'Differential diagnosis' below.) The clinical features of ASD, including examples of deficits and abnormal functioning in these domains, are discussed separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features".) ●**ICD 11****th ****Revision criteria **– The ICD 11th Revision (ICD-11) criteria for the diagnosis of ASD are provided in ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics [66]. The ICD-11 diagnostic criteria for ASD are similar to those of the DSM-5-TR, as they require similar essential features and also specify the presence or absence of co-occurring intellectual disability and the degree of functional language impairment. Assessment of severity — In conjunction with an adaptive behavior rating scale (eg, Vineland Adaptive Behavior Scale, Adaptive Behavior Assessment System), the DSM-5-TR includes a classification system to indicate the level (ie, 1, 2, or 3) of ASD severity and support required by the child. The severity of impairment and associated level of support should be assessed separately for each domain. Severity may vary with context and over time [65]. Co-occurring intellectual impairment often accounts for the differences in severity. ●**Social communication/social interaction** •**Level 1** **("Requiring support")** – Noticeable impairment without support; difficulty initiating social interactions, atypical or unsuccessful responses to social overtures; decreased interest in social interactions; failure of turn-taking in conversation; failure to generate responses or topics appropriate to the context; unsuccessful or odd attempts to make friends. A child with ASD and level 1 social communication/interaction may be able to successfully communicate basic intentions and needs using words but may do so in a scripted manner that does not include any nonverbal communication behaviors (eg, changes in facial expression, use of eye contact, use of gestures). •**Level 2** **("Requiring substantial support")** – Marked deficits in communication; impairments apparent even with supports; limited initiation of social interactions; reduced/abnormal response to social overtures. •**Level 3** **("Requiring very substantial support")** – Severe impairments in functioning; very limited initiation of social interactions; minimal response to social overtures from others. Examples of social communication/interaction that requires very substantial support include: -Nonexistent communication (the child makes no attempts to share thoughts or interests or to make requests) -Communication that consists only of physical gestures (eg, takes an adult by the hand to lead them to a desired object or activity without accompanying eye contact or spoken language) -Communication that consists of words that are repeated from other contexts and have no relevance to the current context (eg, echolalia) ●**Repetitive behaviors/restricted interests** •**Level 1** **("Requiring support")** – Behaviors significantly interfere with function; difficulty switching between activities; difficulty understanding that activities and the daily schedule occur in a predictable pattern (first-then; or, first-next-next- after that- last). In children with ASD and level 1 repetitive/restricted behavior, the behavior may manifest as a specific interest (eg, trains, vacuum cleaners), a general topic (eg, dinosaurs, natural disasters), or an age-appropriate interest (eg, collecting cards). However, the perseverative interest takes up the majority of the child's recreational time and interferes with other activities. In addition, the child often experiences distress or frustration when not allowed to pursue the interest [67]. •**Level 2** **("Requiring substantial support")** – Behaviors sufficiently frequent to be obvious to casual observer; behaviors interfere with function in a variety of settings; distress and/or difficulty changing focus or action. •**Level 3** **("Requiring very substantial support")** – Behaviors markedly interfere with function in all spheres; extreme difficulty coping with change; great distress/difficulty changing focus or action. Examples of repetitive/restricted behavior that requires very substantial support include: -Rocking or spinning the body, spinning objects, flapping the hands while rocking, or visual self-stimulatory behaviors associated with spinning or rocking objects or the self -Engaging in unusual sensory exploration such as regarding hands or objects closely, sniffing or mouthing objects -Rigid adherence to routines during play or adaptive tasks that interferes with functional activities (eg, socializing) Effect of gender on diagnosis — More boys than girls are diagnosed as having ASD. The diagnostic ratio is approximately 3 to 1 [68]. Girls who meet the criteria for ASD are at disproportionate risk of not receiving a clinical diagnosis. In particular, girls with ASD who have typical intelligence may be at risk for a delay in diagnosis [69]. (See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis", section on 'Male-to-female ratio'.) The underdiagnosis in girls may be due to true neurodevelopmental differences between boys and girls or to different clinical presentations and the "masking" of symptoms, which is potentially higher in girls [69-72]. Clinically, girls with ASD appear to exhibit less severe symptoms of repetitive and stereotyped behaviors than boys [69,70]. Although there are reportedly no differences in their social behaviors or communication skills, girls with ASD may be socially more motivated than boys. They may have better imaginative play, show more interest in social relations, and may have more socially acceptable interests (eg, repetitive hair twirling), which might mask ASD symptoms [69-71,73]. Children with intellectual disability can have restricted interests and behaviors. As such, girls identified as having ASD may disproportionately have a coexistent intellectual disability [69]. Diagnostic stability — Accurate diagnosis depends upon the information-gathering procedures described above. Accurate diagnosis also requires confirmation of the diagnosis over time (known as "diagnostic stability"). Although the majority of children continue to meet the criteria for ASD as they age, a significant proportion of children diagnosed as having ASD in the toddler years may no longer meet these criteria over time. This trajectory is important to recognize for effective treatment planning and when discussing long-term outlook with the family. Diagnostic stability appears to increase with increasing age at the time of initial diagnosis when using criteria in the DSM-5 and DSM IV (or earlier versions) [74-78]. ASD has high diagnostic stability when the diagnosis is made at ≥24 months. In a systematic review of screening studies, the diagnostic stability of ASD ranged from 68 to 100 percent [79]. However, diagnostic stability appears to be present as early as age 14 months [80]. In a meta-analysis of 23 randomized trials and nonrandomized studies including a total of 1466 participants (mean duration of follow-up between 2.1 and 32.5 years), the overall diagnostic stability of ASD was 85 to 89 percent; however, it varied depending on the age of diagnosis and increased with higher age at diagnosis [74]. For example, up to 30 percent of children who were diagnosed before three years of age no longer met criteria for ASD at follow-up, in comparison with up to 20 percent of those diagnosed between three to five years of age and up to 16 percent of those diagnosed after five years of age. In a subsequent cohort study, 37 percent of children who were diagnosed with ASD before three years of age no longer met criteria for ASD at five to seven years of age [78]. Based on these findings, clinicians should counsel families that the newly diagnosed child with ASD may not meet criteria for an ASD after a period of follow-up, particularly if initial diagnosis occurred during the preschool years in children. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Overview — The differential diagnosis of ASD includes a number of conditions that impair social communication or social interaction and/or are associated with restricted or stereotypic movements (table 2) [4,8,10]. In some cases, these conditions are the cause of the ASD-like symptoms and the child does not have ASD; in other cases, the conditions co-occur with ASD [65,81-83]. An important function of the comprehensive evaluation is to determine whether the child has ASD, another condition, or ASD and a co-occurring condition. ASD can be distinguished from conditions in the differential diagnosis by a history of reduced or inconsistent social reciprocity. However, impairment in social reciprocity and other symptoms must be best explained by ASD and not by the co-occurring condition. (See 'Goals' above and 'Diagnostic criteria' above.) However, it may be particularly difficult to distinguish co-occurring conditions from ASD in young children. Young children may need to be followed over time before a definitive diagnosis can be made. Similarly, it can be difficult to distinguish ASD from situations where the child or adolescent has a dual diagnosis, such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and anxiety; ADHD and a language impairment, or social anxiety disorder and language impairment. These dual diagnosis situations can mimic ASD. They can be especially difficult to separate from ASD in children with average or superior intelligence. Conditions in the differential diagnosis of ASD in children that mimic or lack the core features of ASD are discussed below [4,8,10]. Other associated conditions are discussed separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Associated conditions'.) Other conditions with atypical social interaction ●**Global delay/intellectual disability** – Global developmental delay or intellectual disability may be difficult to distinguish from ASD, particularly in young children and in those with profound cognitive impairment. Cognitive deficits are difficult to assess in the young, nonverbal child, and severe deficits may be associated with repetitive behaviors and mixed expressive/receptive language delay [84]. In addition, intellectual disability is common among children with ASD [85,86]. (See "Intellectual disability (ID) in children: Clinical features, evaluation, and diagnosis" and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features", section on 'Intellectual impairment'.) The social responsiveness and communication efforts of children with isolated global developmental delay/intellectual disability are usually appropriate for their developmental level, whereas those of children with ASD are aberrant for their developmental level [10]. Clinical features that are more characteristic of ASD than isolated global developmental delay/intellectual disability include impaired nonverbal behaviors and lack of social/emotional reciprocity [87]. ●**Social (pragmatic) communication disorder** – Similar to ASD, social (pragmatic) communication disorder is characterized by persistent difficulties in the social use of verbal and nonverbal communication. This includes difficulty taking turns in a conversation, producing on-topic (contingent) responses, maintaining a mutually agreed-upon conversational topic, producing a narrative that meets the listener's needs, recognizing and addressing conversational breakdowns; and failure to recognize nonliteral or ambiguous meanings of language (eg, idioms, humor) [88]. Social communication disorder is distinguished from ASD by the absence of restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities. ●**Nonverbal learning disorder** – Children with nonverbal learning disorder may have impaired social reasoning, strong rote skills, and well-developed basic language skills, similar to some children with ASD without intellectual or language impairment. However, children with nonverbal learning disorder lack restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities and usually have milder impairments in social skills and pragmatic language than those with ASD. (See "Specific learning disorders in children: Clinical features", section on 'Nonverbal learning disorder'.) ●**Attachment disorder** – Similar to children with ASD, children with severe early deprivation or reactive attachment disorder may have abnormalities in social interaction, communication, and behavior. However, there usually is a history of severe neglect or mental health issues in the parent/caregiver [89]. In addition, the social deficits of children with attachment disorder tend to improve in response to an appropriate caregiving environment. ●**Landau-Kleffner syndrome** – Landau-Kleffner syndrome (LKS, also called acquired epileptic aphasia) is characterized by the loss of previously established language milestones, inability to comprehend the spoken word, and seizures or an epileptiform electroencephalogram. Children with LKS usually develop normally until approximately three to six years of age (in contrast to ASD, in which symptoms usually are present in the early developmental period but may not manifest until social demands exceed capacities). LKS typically begins with the children behaving as if they were deaf (auditory verbal agnosia). Difficulties with expressive language also occur with time, but cognitive function usually remains unaffected. In contrast with ASD, children with LKS do not exhibit restricted, repetitive patterns of behavior or interests. (See "Epilepsy syndromes in children", section on 'Developmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleep'.) Other conditions with repetitive/restricted behaviors ●**Obsessive-compulsive disorder** – Obsessive-compulsive disorder (OCD) has behavioral features (eg, repetitive behaviors) that overlap with ASD. To the extent that it can be determined, individuals with OCD find their obsessions distressing, whereas individuals with ASD typically are unaware of their perseverations [90]. However, children with ASD may have symptoms of OCD that they find distressing. Children with OCD usually have typical social and communication/language skills. (See "Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, course, assessment, and diagnosis".) ●**Stereotypic movement disorder **– Similar to children with ASD, children with stereotypic movement disorder have repetitive motor behaviors (eg, hand flapping, head banging) that may result in self-injury [91,92]. However, unlike children with ASD, children with stereotypic movement disorder usually have typical social and communication/language skills. (See "Hyperkinetic movement disorders in children", section on 'Stereotypies'.) ●**Tic disorder/Tourette syndrome **– Similar to children with ASD, children with tic disorder or Tourette syndrome have sudden, brief, intermittent movements or utterances. Children with tic disorder or Tourette syndrome usually have typical social and communication/language skills. Atypical social interactions in children with tic disorder or Tourette syndrome are typically due to coexistent anxiety, impulsivity, and/or poor self-esteem related to tics. (See "Hyperkinetic movement disorders in children", section on 'Tic disorders' and "Tourette syndrome: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis", section on 'Clinical features'.) ●**Rett syndrome** – Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder that occurs almost exclusively in females. Characteristic features of Rett syndrome include deceleration of head growth (in contrast to acceleration of head growth, which occurs in ASD) and stereotypic hand movements. Affected patients initially develop normally, then gradually lose speech and purposeful hand use sometime after 18 months of age. Most cases of Rett syndrome result from mutations in the *MECP2* gene. (See "Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis", section on 'Classification and major features'.) Other conditions with ASD features but without atypical social interaction or repetitive/restricted behaviors ●**Intellectual giftedness **– Intellectual giftedness can mimic ASD, particularly if the child with intellectual giftedness has comorbid attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), learning disability, or anxiety. In contrast to children with ASD, children with social awkwardness related to intellectual giftedness typically enjoy social interaction, have typical pragmatic language skills, and can explain their intense interests, which are functional and varied. (See "Children who are gifted: Characteristics and identification".) ●**Language disorder/Language-based learning disorder **–** **In contrast to children with ASD, children with developmental language disorders or language-based learning disorders have typical reciprocal social interactions, desire and intent to communicate, and appropriate imaginative play [10,93]. Children with language-based learning disorder have difficulty or delay in processing content, but their pragmatics (ie, ability to initiate and sustain a conversation) are more typical than those of children with ASD. In addition, the intent to communicate in children with language-based learning disorder is present, even though the competency may be lacking. (See "Speech and language impairment in children: Etiology", section on 'Language disorders' and "Specific learning disorders in children: Clinical features", section on 'Language-based learning disorder'.) ●**Hearing loss** – In contrast to children with ASD, children with hearing loss usually have typical reciprocal social interactions, imaginative play, eye-to-eye gaze, and facial expressions indicative of their intention to communicate [93]. ●**Anxiety disorder **– Anxiety disorder (includes social anxiety disorder, specific phobia, and selective mutism) has behavioral features that overlap with ASD, particularly when it occurs in combination with ADHD or language impairment. The defining feature of social anxiety disorder is fear of being judged, negatively evaluated, or rejected in a social or performance situation, rather than impairment in social interaction. In contrast to children with ASD, children with primary anxiety disorders usually have typical nonverbal social behavior and imaginary play [94]. To the extent that it can be determined, individuals with anxiety disorder find their symptoms distressing, whereas individuals with ASD typically do not. However, children with ASD frequently experience anxiety symptoms that they find distressing. (See "Anxiety disorders in children and adolescents: Epidemiology, clinical features, screening, and diagnosis".) ●**Attention deficit hyperactivity disorder **– Children with ADHD may have impaired social function, though the impairments can be milder than those in children with ASD. In contrast to children with ASD, those with ADHD usually have typical pragmatic language skills, nonverbal social behavior, and imaginary play [94,95]. (See "Attention deficit hyperactivity disorder in children and adolescents: Clinical features and diagnosis", section on 'Clinical features'.) FOLLOW-UP — Follow-up with the primary care clinician is recommended within one to six months of initial diagnosis to address behavioral, environmental, and other developmental concerns with guidance from specialists as needed [4]. Although it is not necessary to repeat the entire diagnostic evaluation, reassessment of developmental skills may be helpful because relatively small changes can affect the impact of ASD in young children. In particular, reassessment of social skills provides an important measure of responsiveness to therapies and diagnostic stability. Follow-up visits should also be used to check on the emotional and practical response of the family to the diagnosis and their ability to meet the needs of their child as successfully as possible. The primary care clinician should continue to see the patient every 6 to 12 months; however, more frequent follow-up may be needed for children receiving pharmacotherapy or who have other conditions (eg, anxiety, sleep disturbance, aggressive behaviors) that require closer monitoring. Long-term support is critical for children with ASD and their families and should include transition planning for adolescence and adulthood [4]. Siblings of children with ASD should also be monitored for symptoms of ASD and associated conditions [4]. Treatment with pharmacotherapy, family support, transition planning, and familial recurrence in siblings of children with ASD are discussed in more detail separately: ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Pharmacologic interventions".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Family support'.) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions", section on 'Transition planning'.) ●(See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis", section on 'Rate in siblings'.) RESOURCES — The Centers for Disease Control and Prevention's (CDC) "Learn the Signs. Act Early." website provides information and resources for health care providers to improve early identification of children with ASD, including a video library of children with ASD and typically developing children and training modules regarding ASD screening, diagnosis, and communicating concerns. This and other online resources for clinicians are provided in the table (table 1). Within the patient's capacity to understand, discussions about disclosing the diagnosis to the patient should begin early. Resources to aid clinicians and families in disclosure and other discussions are also available in the table (table 1). SOCIETY GUIDELINE LINKS — Links to society and government-sponsored guidelines from selected countries and regions around the world are provided separately. (See "Society guideline links: Autism spectrum disorder".) INFORMATION FOR PATIENTS — UpToDate offers two types of patient education materials, "The Basics" and "Beyond the Basics." The Basics patient education pieces are written in plain language, at the 5th to 6th grade reading level, and they answer the four or five key questions a patient might have about a given condition. These articles are best for patients who want a general overview and who prefer short, easy-to-read materials. Beyond the Basics patient education pieces are longer, more sophisticated, and more detailed. These articles are written at the 10th to 12th grade reading level and are best for patients who want in-depth information and are comfortable with some medical jargon. Here are the patient education articles that are relevant to this topic. We encourage you to print or email these topics to your patients. (You can also locate patient education articles on a variety of subjects by searching on "patient education" and the keyword[s] of interest.) ●Basics topic (see "Patient education: Autism spectrum disorder (The Basics)") ●Beyond the Basics topic (see "Patient education: Autism spectrum disorder (Beyond the Basics)") SUMMARY AND RECOMMENDATIONS ●**Role of the primary care clinician** – Primary care clinicians can (see 'Role of the primary care clinician' above): •Identify children at risk for ASD. •Initiate evaluation for ASD and associated conditions. While an experienced primary care clinician can make the diagnosis, referral to a specialist for comprehensive evaluation may be needed to confirm the diagnosis and/or to evaluate for comorbid conditions. •Refer for developmental and behavioral interventions and supportive services (table 1). •Suggest interventions that the family can provide while awaiting other services or specialist evaluation. ●**Goals of comprehensive evaluation** – The goals of the comprehensive evaluation are to determine (see 'Goals' above): •If the child's symptoms meet established diagnostic criteria for ASD. (See 'Diagnostic criteria' above.) •The child's level of function and neurodevelopmental profile of strengths and weaknesses. (See 'Evaluation for associated conditions' above and 'Assessment of severity' above.) •Whether the child has ASD, another condition (table 2 and table 3); or ASD and an associated condition such as intellectual or language impairments. (See 'Evaluation for associated conditions' above and 'Differential diagnosis' above.) ●**Components of comprehensive evaluation** •**History** – The history is usually obtained from the parents/caregivers, but teachers, therapists, and other professionals also can provide useful information. It focuses on (see 'History' above): -Current ASD symptoms and those presenting in early childhood (table 4 and table 5) -Other associated symptoms or conditions -Family history of ASD, associated conditions, or conditions with similar symptoms -Psychosocial history •**Physical examination **– The physical examination includes assessing the consequences of restricted, repetitive dietary patterns and signs of associated conditions (eg, abnormalities in weight or head circumference, neurologic or neurocutaneous findings, or dysmorphic features). (See 'Examination' above.) •**Diagnostic tools** – Diagnostic tools (table 6) are used in conjunction with the history and examination to make a diagnosis of ASD; they should not be used in isolation. Diagnostic tools for ASD are generally administered by a specialist but can be administered by a primary care clinician with adequate clinical experience and training. (See 'Diagnostic tools' above.) •**Evaluation for associated conditions **– Evaluation for associated conditions is warranted to confirm the diagnosis of ASD, to differentiate ASD from conditions that may mimic or co-occur with ASD (table 2 and table 3), and to determine the child's level of impairment and identify targets for therapeutic intervention. Evaluation includes assessment for co-occurring developmental and functional impairment, and genetic and lead testing. Other tests (eg, metabolic or neuroimaging) are individualized according to the history and clinical presentation. (See 'Evaluation for associated conditions' above.) ●**Diagnosis** – The diagnosis of ASD is made clinically in children who meet established diagnostic criteria for ASD based on history and observation of behavior. There are two major sets of diagnostic criteria, both of which center on atypical social communication and interaction; and restricted, repetitive patterns of behavior and interests, including atypical sensory behaviors (see 'Diagnostic criteria' above): •The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition Text Revision (DSM-5-TR) criteria for ASD •The International Disease Classification 11th Revision criteria for ASD The severity of impairment and associated level of support should be assessed separately for each domain. ASD is underdiagnosed in girls. Diagnostic stability varies depending on age at the time of initial diagnosis. (See 'Diagnosis' above.) ●**Differential diagnosis **– The differential diagnosis of ASD includes conditions that impair social communication or social interaction and/or are associated with restricted or stereotypic movements (table 2). These conditions can co-occur with ASD or may be the cause of ASD-like symptoms in a child without ASD. ASD can be distinguished from these conditions by a history of reduced or inconsistent social reciprocity, but impairments must be best explained by ASD and not by the co-occurring condition. (See 'Differential diagnosis' above.) ●**Follow-up **– Follow-up is recommended within one to six months of initial diagnosis to address behavioral, environmental, and other developmental concerns. In addition, the primary care clinician should continue to see the patient every 6 to 12 months; however, more frequent follow-up may be needed for children receiving pharmacotherapy or who have other conditions (eg, anxiety, sleep disturbance, aggressive behaviors) that require closer monitoring. Siblings of children with ASD should also be monitored for symptoms of ASD and associated conditions. (See 'Follow-up' above.) # REFERENCES * Diagnosing autism fact sheet. Autism Insurance Resource Center 2021. Available at: https://massairc.org/factsheets/ (Accessed on July 14, 2021). * McNally Keehn R, Ciccarelli M, Szczepaniak D, et al. A Statewide Tiered System for Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020; 146. * Ahlers K, Gabrielsen TP, Ellzey A, et al. A Pilot Project Using Pediatricians as Initial Diagnosticians in Multidisciplinary Autism Evaluations for Young Children. J Dev Behav Pediatr 2019; 40:1. * Hyman SL, Levy SE, Myers SM, COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020; 145. * Penner M, Anagnostou E, Andoni LY, Ungar WJ. Systematic review of clinical guidance documents for autism spectrum disorder diagnostic assessment in select regions. Autism 2018; 22:517. * Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018; 392:508. * Dover CJ, Le Couteur A. How to diagnose autism. Arch Dis Child 2007; 92:540. * National Institute for Health and Care Excellence. Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. Clinical guideline [CG128]. September 2011, last updated December 2017. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128 (Accessed on July 02, 2018). * Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Assessment, diagnosis and interventions for autism spectrum disorders. SIGN publication no. 145. June 2016. Available at: http://www.sign.ac.uk/sign-145-assessment,-diagnosis-and-interventions-for-autism-spectrum-disorders.html (Accessed on July 02, 2018). * Volkmar F, Siegel M, Woodbury-Smith M, et al. Practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014; 53:237. * Ministry of Health. New Zealand Autism Spectrum Disorder Guideline, 2nd edition. August 2016. Available at: https://www.health.govt.nz/publication/new-zealand-autism-spectrum-disorder-guideline (Accessed on August 07, 2018). * Zwaigenbaum L, Bryson S, Lord C, et al. Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants. Pediatrics 2009; 123:1383. * COUNCIL ON EARLY CHILDHOOD, COMMITTEE ON PSYCHOSOCIAL ASPECTS OF CHILD AND FAMILY HEALTH, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Addressing Early Childhood Emotional and Behavioral Problems. Pediatrics 2016; 138. * Warner M, Gillenson CJ, Parent J, et al. Internet-delivered Parent-Child Interaction Therapy and Sleep Quality in Children With Developmental Delay: Examining the Mediating Role of Bedtime Resistance Behaviors. J Dev Behav Pediatr 2025; 46:e269. * Allen K, Harrington J, Quetsch LB, et al. Parent-Child Interaction Therapy for Children with Disruptive Behaviors and Autism: A Randomized Clinical Trial. J Autism Dev Disord 2023; 53:390. * Vess SF, Campbell JM. Parent-child interaction therapy (PCIT) with families of children with autism spectrum disorder. Autism Dev Lang Impair 2022; 7:23969415221140707. * Carey Temperament Scale. Harcourt Assessment. Available at: http://ww1.harcourtassessment.com/?sub1=e7b2f5fa-e01f-11eb-8929-4d5c6f91f2c2. * Chess S, Thomas A. Temperament in Clinical Practice, Guilford Press, New York 2005. * Anagnostou E, Zwaigenbaum L, Szatmari P, et al. Autism spectrum disorder: advances in evidence-based practice. CMAJ 2014; 186:509. * Randall M, Egberts KJ, Samtani A, et al. Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children. Cochrane Database Syst Rev 2018; 7:CD009044. * Larsen K, Aasland A, Diseth TH. Brief Report: Agreement Between Parents and Day-Care Professionals on Early Symptoms Associated with Autism Spectrum Disorders. J Autism Dev Disord 2018; 48:1063. * Klin A, Volkmar FR. Asperger syndrome: diagnosis and external validity. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2003; 12:1. * Zwaigenbaum L, Penner M. Autism spectrum disorder: advances in diagnosis and evaluation. BMJ 2018; 361:k1674. * Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain overgrowth in the first year of life in autism. JAMA 2003; 290:337. * Lainhart JE, Piven J, Wzorek M, et al. Macrocephaly in children and adults with autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36:282. * GeneReviews. PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Available at: ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=phts (Accessed on August 13, 2018). * Fombonne E, Rogé B, Claverie J, et al. Microcephaly and macrocephaly in autism. J Autism Dev Disord 1999; 29:113. * Falkmer T, Anderson K, Falkmer M, Horlin C. Diagnostic procedures in autism spectrum disorders: a systematic literature review. Eur Child Adolesc Psychiatry 2013; 22:329. * Constantino JM. Social Responsiveness Scale, Second Edition. https://www.parinc.com/Products/Pkey/426 (Accessed on June 30, 2021). * Shulman C, Rice CE, Morrier MJ, Esler A. The Role of Diagnostic Instruments in Dual and Differential Diagnosis in Autism Spectrum Disorder Across the Lifespan. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2020; 29:275. * Walsh KS, Rau S. Measurement considerations in pediatric research on autism spectrum disorders. Prog Brain Res 2018; 241:193. * Corona, L., Hine, J., Nicholson, A., Stone, C., Swanson, A., Wade, J., et al. TELE-ASD-PEDS: a Telemedicine-based ASD Evaluation Tool for Toddlers and Young Children. Vanderbilt University Medical Center. 2020. Available at: https://vkc.vumc.org/vkc/triad/tele-asd-peds. * Wagner L, Corona LL, Weitlauf AS, et al. Use of the TELE-ASD-PEDS for Autism Evaluations in Response to COVID-19: Preliminary Outcomes and Clinician Acceptability. J Autism Dev Disord 2021; 51:3063. * Gangi DN, Corona L, Wagner L, et al. In-home Tele-assessment for Autism in Toddlers: Validity, Reliability, and Caregiver Satisfaction with the TELE-ASD-PEDS. J Dev Behav Pediatr 2025; 46:e261. * Lecavalier L. An evaluation of the Gilliam Autism Rating Scale. J Autism Dev Disord 2005; 35:795. * South M, Williams BJ, McMahon WM, et al. Utility of the Gilliam Autism Rating Scale in research and clinical populations. J Autism Dev Disord 2002; 32:593. * ASD evaluation during COVID-19: When the ADOS-2 cannot be scored. Autism Alliance of Michigan 2020. Available at: https://autismallianceofmichigan.org/asd-evaluation-during-covid-19-when-the-ados-2-cannot-be-scored/. * Barbaresi W, Cacia J, Friedman S, et al. Clinician Diagnostic Certainty and the Role of the Autism Diagnostic Observation Schedule in Autism Spectrum Disorder Diagnosis in Young Children. JAMA Pediatr 2022; 176:1233. * Frazier TW, Klingemier EW, Parikh S, et al. Development and Validation of Objective and Quantitative Eye Tracking-Based Measures of Autism Risk and Symptom Levels. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2018; 57:858. * Keehn B, Monahan P, Enneking B, et al. Eye-Tracking Biomarkers and Autism Diagnosis in Primary Care. JAMA Netw Open 2024; 7:e2411190. * Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010; 86:749. * Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med 2013; 15:399. * Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomics, intellectual disability, and autism. N Engl J Med 2012; 366:733. * Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12:742. * Duncan AM, Chodirker B. Use of array genomic hybridization technology for constitutional genetic diagnosis in Canada. Paediatr Child Health 2011; 16:211. * Martin CL, Ledbetter DH. Chromosomal Microarray Testing for Children With Unexplained Neurodevelopmental Disorders. JAMA 2017; 317:2545. * Beaudet AL. The utility of chromosomal microarray analysis in developmental and behavioral pediatrics. Child Dev 2013; 84:121. * Agency for Healthcare Research and Quality. Genetic testing for developmental disabilities, intellectual disability, and autism spectrum disorder. http://effectivehealthcare.ahrq.gov/index.cfm/search-for-guides-reviews-and-reports/?pageaction=displayproduct&productid=2095 (Accessed on September 08, 2015). * Shen Y, Dies KA, Holm IA, et al. Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics 2010; 125:e727. * Yang Y, Muzny DM, Reid JG, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med 2013; 369:1502. * Srivastava S, Love-Nichols JA, Dies KA, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med 2019; 21:2413. * Tammimies K, Marshall CR, Walker S, et al. Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder. JAMA 2015; 314:895. * Miles JH. Complex Autism Spectrum Disorders and Cutting-Edge Molecular Diagnostic Tests. JAMA 2015; 314:879. * Muhle R, Trentacoste SV, Rapin I. The genetics of autism. Pediatrics 2004; 113:e472. * Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000; 55:468. * Sanmann JN, Schaefer GB, Buehler BA, Sanger WG. Algorithmic approach for methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene testing in patients with neurodevelopmental disabilities. J Child Neurol 2012; 27:346. * Battaglia A, Carey JC. Etiologic yield of autistic spectrum disorders: a prospective study. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C:3. * Manzi B, Loizzo AL, Giana G, Curatolo P. Autism and metabolic diseases. J Child Neurol 2008; 23:307. * Weissman JR, Kelley RI, Bauman ML, et al. Mitochondrial disease in autism spectrum disorder patients: a cohort analysis. PLoS One 2008; 3:e3815. * Schiff M, Benoist JF, Aïssaoui S, et al. Should metabolic diseases be systematically screened in nonsyndromic autism spectrum disorders? PLoS One 2011; 6:e21932. * Campistol J, Díez-Juan M, Callejón L, et al. Inborn error metabolic screening in individuals with nonsyndromic autism spectrum disorders. Dev Med Child Neurol 2016; 58:842. * Cooper AS, Friedlaender E, Levy SE, et al. The Implications of Brain MRI in Autism Spectrum Disorder. J Child Neurol 2016; 31:1611. * Hughes R, Poon WY, Harvey AS. Limited role for routine EEG in the assessment of staring in children with autism spectrum disorder. Arch Dis Child 2015; 100:30. * First MB, Gaebel W, Maj M, et al. An organization- and category-level comparison of diagnostic requirements for mental disorders in ICD-11 and DSM-5. World Psychiatry 2021; 20:34. * American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision, American Psychiatric Association, Washington, DC 2022. p.56. * 6A02 Autism spectrum disorder. In ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (Version 1/2025) https://icd.who.int/browse/2025-01/mms/en#437815624 (Accessed on April 02, 2025). * Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015; 11:53. * Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-Female Ratio in Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 56:466. * Van Wijngaarden-Cremers PJ, van Eeten E, Groen WB, et al. Gender and age differences in the core triad of impairments in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2014; 44:627. * Di Vara S, Guerrera S, Menghini D, et al. Characterizing individual differences in children and adolescents with autism spectrum disorder: a descriptive study. Front Psychol 2024; 15:1323787. * Lockwood Estrin G, Milner V, Spain D, et al. Barriers to Autism Spectrum Disorder Diagnosis for Young Women and Girls: a Systematic Review. Rev J Autism Dev Disord 2021; 8:454. * Alaghband-Rad J, Hajikarim-Hamedani A, Motamed M. Camouflage and masking behavior in adult autism. Front Psychiatry 2023; 14:1108110. * Burrows CA, Sung S, Zheng S, et al. Sex-Related Measurement Bias in Autism Spectrum Disorder Symptoms in the Baby Siblings Research Consortium. JAMA Netw Open 2025; 8:e2525887. * Woolfenden S, Sarkozy V, Ridley G, Williams K. A systematic review of the diagnostic stability of Autism Spectrum Disorder. Res Autism Spectr Disord 2012; 6:345. * Barbaro J, Dissanayake C. Diagnostic stability of autism spectrum disorder in toddlers prospectively identified in a community-based setting: Behavioural characteristics and predictors of change over time. Autism 2017; 21:830. * Kleinman JM, Ventola PE, Pandey J, et al. Diagnostic stability in very young children with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2008; 38:606. * Benedetto L, Cucinotta F, Maggio R, et al. One-Year Follow-Up Diagnostic Stability of Autism Spectrum Disorder Diagnosis in a Clinical Sample of Children and Toddlers. Brain Sci 2021; 11. * Harstad E, Hanson E, Brewster SJ, et al. Persistence of Autism Spectrum Disorder From Early Childhood Through School Age. JAMA Pediatr 2023; 177:1197. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D, et al. Early Screening of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics 2015; 136 Suppl 1:S41. * Pierce K, Gazestani VH, Bacon E, et al. Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatr 2019; 173:578. * First MB. Mutually Exclusive versus Co-Occurring Diagnostic Categories: The Challenge of Diagnostic Comorbidity. In: Clinical Psychiatry, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York 2005. * Clark T, Feehan C, Tinline C, Vostanis P. Autistic symptoms in children with attention deficit-hyperactivity disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry 1999; 8:50. * Ivarsson T, Melin K. Autism spectrum traits in children and adolescents with obsessive-compulsive disorder (OCD). J Anxiety Disord 2008; 22:969. * Lai MC, Lombardo MV, Baron-Cohen S. Autism. Lancet 2014; 383:896. * Rivard M, Terroux A, Mercier C, Parent-Boursier C. Indicators of intellectual disabilities in young children with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2015; 45:127. * Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ 2020; 69:1. * Pedersen AL, Pettygrove S, Lu Z, et al. DSM Criteria that Best Differentiate Intellectual Disability from Autism Spectrum Disorder. Child Psychiatry Hum Dev 2017; 48:537. * American Psychiatric Association. Social (pragmatic) communication disorder. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013. p.47. * Naughton AM, Maguire SA, Mann MK, et al. Emotional, behavioral, and developmental features indicative of neglect or emotional abuse in preschool children: a systematic review. JAMA Pediatr 2013; 167:769. * Paula-Pérez I. Differential diagnosis between obsessive compulsive disorder and restrictive and repetitive behavioural patterns, activities and interests in autism spectrum disorders. Rev Psiquiatr Salud Ment 2013; 6:178. * American Psychiatric Association. Stereotypic movement disorder. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth, American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013. p.77. * Freeman RD, Soltanifar A, Baer S. Stereotypic movement disorder: easily missed. Dev Med Child Neurol 2010; 52:733. * Stone WL, Lemanek KL, Fishel PT, et al. Play and imitation skills in the diagnosis of autism in young children. Pediatrics 1990; 86:267. * Hartley SL, Sikora DM. Which DSM-IV-TR criteria best differentiate high-functioning autism spectrum disorder from ADHD and anxiety disorders in older children? Autism 2009; 13:485. * Koyama T, Tachimori H, Osada H, Kurita H. Cognitive and symptom profiles in high-functioning pervasive developmental disorder not otherwise specified and attention-deficit/hyperactivity disorder. J Autism Dev Disord 2006; 36:373.Topic 628 Version 60.0 --- ## 🔗 Связи в атласе: * 📂 **Родительский раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]] * 🔄 **Смежные темы раздела:** - [[Оценка и диагностика бессонницы у взрослых]] - [[Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — клинические особенности]]